경희대학교 생물학과를 졸업하고 1991년에 도미하여 미국 캘리포니아 주립대학 로스앤젤레스에서 생명공학 석사를, 씨티오브호프(City of Hope) 국립의료원에서 박사 학위를 받았다. 하버드 의과대학 게놈 센터에서 박사후 연구원 과정을 수료하고 코네티컷 소재 제네상스(Genaissance)사에서 인종간 유전체 변이와 다양성에 대한 최초의 논문을 「사이언스(Science)」에 발표했으며, 유전체 분석에 기반한 신약 개발 및 맞춤 임상 실험을 주도하였다. 이후 샌디에이고의 시쿼놈(Sequenom)사에서 근무하며 다양한 유전자 관련 상품 및 서비스를 런칭하였으며, 비침습 산전 진단 검사 개발(NIPT) 책임자로 유전체 분석에 기반한 다양한 진단 개발을 통해 다수의 특허와 원천기술을 개발했다.
2011년, 개인 전장 유전체 정보 분석 회사인 다이애그노믹스(Diagnomics)사를 직접 설립하고 일루미나(Illumina)사와 인텔(Intel)사의 유전체 분석 파트너로 초기 개인 유전체 분석 시대를 여는 데 기여하였다. 2013년에는 한국의 이원 재단과 함께 인천 송도에 한미 합작 법인인 이원다이애그노믹스 게놈 센터(EDGC)를 설립했으며, 2015년에는 최초로 유전체 기반의 오픈 플랫폼 회사인 마이지놈박스(My GenomeBox)사를 공동 설립했다. 현재 인천대학교 융합 기술원 초빙교수, 미국 셰어지놈(ShareGenome) 연구소 소장, 미국 다이애그노믹스사 의장, 그리고 한국 이원다이애그노믹스사의 공동대표를 맡고 있으며, 대한민국 국가과학기술심의회 위원으로도 활동하고 있다.