대한의학유전학회는 사람에서 나타나는 유전 현상에 대한 의학적 이해 증진을 목표로 한다. 특히 유전 현상과 질병의 연관성에 대한 선도적 연구를 바탕으로 유전성 질환의 진단, 치료, 상담 및 예방 측면에서 의학유전학 및 유전체의학의 학문적 발전을 추구한다. 아울러 의학유전학 분야의 전문인력을 위한 교육, 의료 또는 비 의료 전문인력 간의 정보 및 인적 자원의 교류 지원, 나아가서는 일반인들의 유전성 질환에 대한 올바른 이해 증진을 도모하고, 의학유전학과 관련된 의료정책 수립에 적극적으로 참여하여 국민 복리 증진에 기여함을 목적으로 하고 있다. 2019년부터 의학유전학을 공부하려는 의사를 대상으로 의학유전학 교육과정(Educational Course of Medical Genetics and Genomics, ECMGG)을 기초과정과 임상응용과정으로 개설하여 매년 운영하고 있다.