유전자 사냥꾼을 아시나요?

낸시 웩슬러는 유전자 사냥꾼입니다. 그녀의 목표물은 헌팅턴 유전자입니다.

이 책은 헌팅턴병의 원인과 치료법을 찾기 위해 평생을 바치고 있는 신경심리학자 낸시 웩슬러의 이야기입니다.

헌팅턴 또는 HD라 불리는 이 질병은 10만 명당 10명 정도로 발생하며 미국에서는 약 3만 명이 헌팅턴병에 걸렸습니다. 대략 15만 명 이상의 사람들이 유전적인 발병 위험을 가지고 있습니다. 이것은 부모로부터 유전되거나 유전자상의 문제로 발생하는 '상염색체 우성' 질병의 한 종류로, 상염색체란 남성과 여성 모두 가진다는 의미입니다. 우성이란 부모 중 한쪽만 가지고 있어도 질병을 자식에게 물려줄 수 있다는 뜻입니다. 헌팅턴병의 증상은 보통 30대나 40대에 나타나기 시작하지만 어린 나이 또는 나이가 많이 들어 나타날 수도 있습니다. 첫번째 증상은 신체에 나타나는 것으로 경련, 비틀거림, 갑작스러운 움직임인데, 제어할 수 없는 움직임이 춤추는 것 같다고 해서 무도병이라고도 부릅니다. 다른 증상은 정신과 감정에 나타나며, 기억력 문제, 우울증, 공격 행동이 포함됩니다. 결국 환자들은 음식을 삼키는 데 어려움을 겪으면서 몸무게가 줄고 쇠약해집니다. 안타깝게도 아직까지 헌팅턴병을 치료할 약이나 방법은 없습니다.

낸시는 말합니다.

"살인자가 잡히지 않고 거리를 활보하는 것과 같아요. 제가 할 일은 더 많은 희생자가 생기기 전에 살인자를 찾아내는 것이에요." (9p)

그녀는 왜 헌팅턴병에 대해 연구하게 되었을까요?

그건 가족사와 관련이 있습니다. 낸시의 외삼촌 세 명이 모두 헌팅턴병으로 고통받았고, 나중에는 낸시의 엄마까지 발병하게 됩니다.

낸시의 아빠 밀턴은 이혼한 부인이 치명적인 병에 걸렸고, 이십대인 두 딸까지 암울한 운명에 처하면서 헌팅턴병과 싸우기로 결심합니다. 밀턴은 생물학과 유전병 분야에서 가장 재능있는 과학자들을 찾아 헌팅턴병 연구에 흥미를 갖도록 필요한 재원을 제공하게 됩니다. 1974년에 밀턴은 유전병재단(Hereditary Disease Foundation, HDF)을 설립했고, 이 재단에 낸시와 앨리스 가족 모두가 활동에 참여하면서 기금 관리 이사가 됩니다. 대학원에서 낸시의 연구가 헌팅턴병에 초점을 맞추면서 그녀는 '뇌 은행(병에 걸린 환자의 뇌를 수집한 것)'을 확립하게 됩니다. 또한 헌팅턴 유전자를 찾는 연구를 위해 세계에서 헌팅턴병 환자 비율이 가장 높은 베네수엘라의 마을로 들어가서 수십 년에 걸쳐 팀원들과 함께 가족 단위 대상으로 연구를 진행합니다. 치료법을 찾기 위해 마을 주민들의 혈액을 얻는 것은 매우 힘든 일이었지만 마을 사람들이 적극 참여한 건 낸시를 믿었기 때문입니다. 그녀는 마을 사람들을 연구 대상으로만 본 것이 아니라 가족처럼 여겼습니다. 그래서 모든 마을에서 낸시의 별명은 '금발의 천사'였다고 합니다.

유전병재단이 1983년 개최한 워크숍에는 DNA 마커를 이용해 유전자를 발견한 짐 거셀라와 데이비드 하우스먼이 참석합니다. 런던 왕립 암 연구소에서 온 한스 레라흐, 프랜시스 콜린스, 웨일즈 지역에 있는 카디프 대학교에서 온 헌팅턴병 전문가이자 의학 유전학자 피터 하퍼. 이들은 6개 국제 실험실의 연구 책임자로서 헌팅턴 유전자를 찾기 위해 10년 동안 열성을 다해서 연구했습니다. 이 그룹의 공식 명칭은 '헌팅턴병 협동 연구단'이고, 별명은 '유전자 사냥꾼들'입니다. 유전병재단이 모은 기금은 이들 그룹을 지원합니다.  1993년 2월, 유전자 사냥꾼들은 드디어 헌팅턴병을 야기하는 유전자를 찾아냈습니다. 이 그룹은 유전자가 발견된 후 지금까지 헌팅턴병 연구를 계속하고 있습니다. DNA를 다루고 조작하면서 유전자를 찾기 위한 새로운 기술을 14가지 발명했는데 그 과정에서 낭포성섬유증, 유방암, 코끼리인간병(다발성신경섬유종증), 루게릭병, 알츠하이머병 및 다른 여러 질병과 연관된 유전자를 발견했습니다. 헌팅턴 유전자의 발견은 인간 유전체 프로젝트의 발판이 되었습니다.

헌팅턴병 및 다른 유전병의 치료법을 찾으려는 낸시 웩슬러의 노력은 계속되고 있습니다. 물론 그 곁에는 언니 앨리스와 아빠 밀턴이 함께 하고 있습니다.

"헌팅턴병이 우리 가족에게 있다는 사실을 알았을 때 저에게 일어난 최악의 상황 중 하나는 내가 할 수 있는 일이 아무것도 없다고 느낀 것이었어요. 아버지는 우리에게 치료법이 없다고 말했어요. 하지만 절대 희망이 없다고는 말하지 않았어요." (201p)

절망하고 포기할 만한 상황에서 끝까지 희망을 잃지 않고 연구에 매진하는 낸시와 수많은 과학자들을 응원합니다. 그리고 진심으로 감사합니다.

아델 글림의 ＜유전자 사냥꾼＞은 거침없이 도전한 여성 과학자 시리즈 중 두번째 이야기며, 남성 중심의 과학자들의 세계에서 당당하게 여성과학자로서 존재감을 드러내며 살아온 이들의 삶을 들여다 보게 된다. 신경심리학자 낸시 웩슬러를 유전자 사냥꾼이라고 부르는 이면에는 아픈 가족사가 숨어있다. 어릴 적 외상촌 제시 , 폴, 시모어가 유전병의 일종인 희귀병 헌팅턴 병에 걸리면서, 자신도 헌팅턴 병에 걸리지 않을까 하는 걱정에 놓이게 된다. 그것은 낸시 웩슬러의 진로를 바꾸게 되었으며 아빠 밀턴 웩슬러의 길을 따라가게 되었다.


헌팅턴 병은 유전병이며,ㄴ뇌의 기저 세포 이상에서 그 병은 시작되고 생명은 점점 더 꺼져가게 된다. 경련,비틀거림, 기억 장애, 우울증과 같은 증세를 동반하게 되는 헌팅턴 병. TV 에 나오는 굶주린 아프리카 아이들의 모습과 흠사한 모습으로 서서히 바뀌는 질병이며, 부모 중 한 사람이 헌팅턴 병에 걸리게 되면, 자녀들도 헌팅턴 병에 걸릴 가능성이 높다. 낸시의 세 외삼촌과 어머니가 세상을 떠난 이유가 여기에 있으며, 낸시 또한 헌팅턴병에 노출될 가능성이 일반인에 비해 상당히 높은 편이었다. 그래서 그녀는 자신이 처음 가고자 했던 길이 아닌 의학도로서의 새로운 길을 걸어가게 되었고, 아버지의 협조를 얻어 박사 과정을 헌팅턴 병에 대한 논문으로 정하게 된다. 유전자병이면서 희귀병이기도 한 헌팅턴 병에 접근한다는 것은 누군가의 죽음과 막닿뜨린다는 의미와 같으며, 낸시는 헌팅턴 병에 거려 죽은 시체의 조직을 떼어내는 일도 마다하지 않았다. 


낸시 웩슬러는 헌팅턴 병의 원인을 찾기 위해서 베네수엘라의 작은 도시로 향하게 된다. 마라카이보 호수를 터전으로 하며 살아가는 이들은 다른 지역보다 헌팅턴 병 발생가능성이 상당히 큰 편이며, 낸시 웩슬러의 연구데이터를 얻기에 상당히 유용한 곳이다. 이곳에서 가난한 삶을 살아가면서 치료법이 없는 헌팅턴 병에 걸린 사람들을 보면서 낸시는 그들의 가계도를 하나하나 추적해 가기 시작했으며, 그들의 유전자적 특징은 무엇인지 공통점을 찾아 나서기 시작하였다.그리고 한팅턴 병의 원인으로 4번 염색체에 이상이 있음을 찾아내게 된다.


이런 가정은 1978년부터 2002년까지 지속되었다. 미국 정부의 베네수엘라 입금 금지령이 떨어지기 전까지 낸시는 이곳에 머물러 헌팅턴 병의 원인과 진행과정 하나 하나 일일히 기록하였으며, 그들의 혈액샘플을 미국 짐 거셀라의 실험실로 보내 실험자료를 확보하는 그 과정이 세밀하게 기록되어 있다. 우리가 생각하는 것보다 힘든 연구를 지속하고 있으며, 낸시의 든든한 지원군은 바로 아버지 밀턴 웩슬러이다. 아버지는 90이 넘은 나이에도 연구를 하고 있었으며, 딸의 연구에 있어서 정신적인 지주로서 큰 영향을 끼치게 된 것이다.


낸시의 인생은 우리에게 새로운 생각과의미를 부여한다. 누구도 알아주지 않는 희귀병에 대한 연구는 거듭될수록 때로는 지칠 수 있고 포기할 수 있다. 하지만 이제 70이 넘은 낸시는 그 연구를 포기하지 않고 연구에 매진하고 있으며, 한팅턴 병의 치료법이 개발되는 그 순간까지 계속될 거라는 걸 짐작하게 된다. 누구나 쉽게 도전할 수 없지만, 함께 한다면 거기에 의미를 부여하고 가치를 찾을 수 있다는 것, 그것이 낸시의 삶에서 보여지며, 베네수엘라 원주민을 향한 낸시의 열정이 고스란히 느껴졌다.