서울대학교 의과대학을 졸업하고, 동 대학에서 의학석사 및 뇌신경과학 박사학위를 취득했다. 서울대학교 어린이병원에서 소아청소년과 전공의 및 소아신경분과 전임의 과정을 거쳤으며, 삼성서울병원에서 소아신경분과 전임의 과정을 수료했다. 현재 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년 신경분과 교수로 재직 중이다.
또한 삼성서울병원 희귀질환센터장과 유전자치료연구센터장을 맡아 희귀질환의 유전 진단과 치료제 개발을 선도하고 있다. 소아청소년 뇌전증의 원인을 규명하고, 적절하고 표준화된 치료 원칙을 수립하는 연구를 수행하는 동시에 난치성 뇌전증의 최소침습적 수술 치료법 도입에도 힘을 쏟고 있다. 아울러 뇌전증 신약 임상시험과 듀센근디스트로피 등 희귀근육병 임상시험을 유치해 환자들에게 새로운 치료를 가장 먼저 적용 중이다.
한편 극희귀질환의 개인맞춤 치료법을 연구하는 연구자 국제 모임인 ‘N of 1 collaborative’에 참여해 활동하고, 이를 국내 환자에게 실제로 적용하기 위해 보스턴 어린이병원 연구팀과 함께 ‘N of 1 trial’ 공동 연구도 진행하고 있다. 희귀난치질환을 진단·치료하고 새로운 치료법을 연구하는 어린이병원을 설립하려는 꿈을 가지고 있다
