CHAPTER 1
서론 1
유전학과 유전체학의 출생과 발전 1
의학에서 유전학과 유전체학 1
전망 2

CHAPTER 2
인간 유전체에 대한 소개 3
인간 유전체와 유전의 염색체적 기초 3
인간 유전체의 변이 11
유전체의 전달 11
인간 생식세포 형성과 수정 17
유사분열과 감수분열의 의학적 관련성 20

CHAPTER 3
인간 유전체: 유전자의 구조와 기능 21
인간 유전체의 정보 내용 21
센트럴 도그마: DNA → RNA → 단백질 22
유전자 조직과 구조 24
유전자 발현의 기초 27
작동 중의 유전자 발현 29
유전자 발현에서 후성적 그리고 후성유전체 양상 33
유전체와 후성유전체 신호의 통합에서 유전자 발현 35
유전자 발현에서 대립유전자 불균형 35
유전자 발현의 다양성 및 의학과의 연관성 41

CHAPTER 4
인간 유전 다양성: 돌연변이와 다형태 43
유전변이의 성질 43
DNA에서 유전된 변이와 다형태 45
여러 가지 다른 형태의 돌연변이의 기원과 빈도 48
돌연변이의 유형과 그 결과 52
개인 유전체에서 변이 54
돌연변이와 다형태의 영향 55

CHAPTER 5
임상 세포유전학과 유전체 분석의 원리 57
세포유전학과 유전체 분석의 소개 57
염색체이상 63
종양에서 염색체와 유전체 분석 73

CHAPTER 6
질병의 염색체와 유전체적 기초: 보통염색체와
성염색체의 장애 75
이상의 기전 75
홀배수체 75
한부모 이염색체성 79
유전체 장애: 미세결손과 중복 증후군 80
특발 염색체이상 83
가족성 이상의 분리 83
유전체각인과 연관된 장애 85
성염색체와 성염색체의 이상 87
성 발달의 장애 98
신경발달 장애와 지적장애 102

CHAPTER 7
단일유전자 유전 양식 107
개요와 개념 107
가계도 108
멘델유전 110
멘델유전의 보통염색체 양식 111
연관 유전 118
거짓보통염색체 유전 122
모자이크현상 123
유전 양식에 부모-기원-영향 124
역동적 돌연변이: 불안정 반복의 확장 124
미토콘드리아 유전체의 돌연변이에 의한
질환의 모성유전 128
유전형과 표현형의 상관성 129
의료술기에서 가족력의 중요성 131

CHAPTER 8
다인자질환의 복합 유전 133
정성적 소질과 정량적 소질 133
가족집성과 상관관계 135
복합질환에서의 유전자 및 환경의 상대적 기여도 평가 137
유전적 기여가 존재하는 흔한 다인자질환의 예 141
유전 인자와 환경 인자가 알려진 다인자질환의 예들 1 45
복합 유전을 보이는 다인자질환에 대한 도전 153

CHAPTER 9
인구집단 내 유전적 변이 155
인구집단의 유전형과 표현형 155
하디-와인버그 평형을 방해하는 요인들 158
다양한 유전질환에서 빈도의 인종적 차이 164
유전학과 조상 167

CHAPTER 10
인간 질병에 대한 유전적 기초 동정 171
연관분석과 연합 연구의 유전학적 기초 171
인간 질병유전자 지도 작성 178
유전자지도 작성에서 유전자 동정까지 186
유전체 염기서열분석에 의한 질병유전자 발견 188

CHAPTER 11
유전병의 분자원리 195
단백질 기능에 돌연변이의 영향 195
어떻게 돌연변이가 생물학적으로 정상 단백질의
형성을 방해하는가 197
유전병에서 유전형과 표현형의 관계 197
혈색소 198
혈색소병증 201

CHAPTER 12
유전병의 분자적, 생화학적 및 세포학적 기초 215
종류가 다른 단백질의 돌연변이에 의한 병 215
효소와 관련된 질환 217
수용체 단백질의 결함 227
운반 결함 231
구조 단백질의 이상 234
신경변성질환 242

맺음말 254