아동의 유전질환은 매우 다양한 결과를 가져온다. 상대적으로 흔한 질환조차도 그것에 친숙하지 못한 임상의들에 의해 진단되지 않거나 치료되지 못할 수 있는데, 이는 그들이 질환에 걸린 아동에게서 나타날 수 있는 비전형적인 인지적 또는 행동적 증상들에 익숙하지 못하기 때문이다. 유전과 뇌 발달에 관한 근래의 연구는 다양한 질환의 표현형에 대한 서술을 변경했으나, 이 새로운 지식은 개업의들이 쉽게 이용할 수 없다. 이 책의 내용들은 전문의(clinicians), 소아과 의사, 신경심리학자, 교육자 및 기타 관련 영역 전문가들이 다양한 유전질환을 가능한 한 조기에 확인하고 치료하는 데 사용하도록 돕기 위해 최근의 연구들을 묶어 한 권의 책으로 제공한다.
각 장의 저자들은 각각의 질환에 대해 미묘하거나 비전형적인 변형까지 포함하여 전 범위에 걸친 표현형들을 서술한다. 저자들은 넓은 범위에 걸친 인지적 표현형들과 잘 알려진 유전적 병인론(프래자일 X 증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군을 포함한)을 가진 질환들을 서술하며, 그 증후군에 이르게 하는 유전자형에 대해 논의하고, 그 의학적인 의미 및 행동적 또는 심리적인 결과를 논의한다. 또한 각 장의 저자들은 선천성 갑상선기능저하증과 대사 장애 등을 포함한 더 복잡한 범주의 병인론들에 대해 서술하고, 완전히 이해되지 못한 유전적 구성요소들에 대해서도 서술한다. 끝으로, 저자들은 진단을 넘어서 유전 상담이나 가족 적응, 학령전이나 학령기 아동들에 대한 조기 중재에 대해 서술한다.