머리말 iii
제 1 장 세포와 세포분열(CELL AND CELL DIVISION)
1. 세포주기 1
2. 유사분열 3
3. 감수분열 5

제 2 장 염색체의 구조와 분류(STRUCTURE AND CLASSIFICATION OF CHROMOSOME)
1. 염색체의 구조 11
2. 염색체의 분류 13

제 3 장 세포유전학의 기초(BASIC OF CYTOGENETICS)
1. 세포유전학의 개념 23
2. 인류세포유전학의 역사 24
3. 세포유전학적 기법 28
4. 세포유전학의 응용분야 32

제 4 장 말초혈액 세포유전학(CYTOGENETICS IN PERIPHERAL BLOOD)
1. 염색체검사의 적응증 35
2. 염색체검사 방법 36

제 5 장 염색체분염기법(BANDING TECHNIQUES)
1. Q 분염법(Q-BANDING) 43
2. G 분염법(G-BANDING) 44
3. R 분염법(R-BANDING) 47
4. C 분염법(C-BANDING) 49
5. NOR 분염법(NOR-BANDING) 51
6. 고해상도분염법(HIGH RESOLUTION BANDING) 53

제 6 장 핵형분석(KARYOTYPING)
1. 핵형분석(KARYOTYPING) 방법 58
2. 염색체영상처리장치(CHROMOSOME IMAGING PROCESSING SYSTEM, CHIPS) 58

제 7 장 염색체이상증후군(CHROMOSOMAL SYNDROMES)
1. 염색체 수적 이상 69
2. 염색체 구조적 이상 71
3. 섞임증(MOSAICISM) 84
4. 선천성 삼염색체 질환 85
5. 선천성 성염색체 질환 93
6. 특수염색체 유전 질환 97

제 8 장 명명법(NOMENCLATURE)
1. 염색체이상의 약자(ISCN 3) 103
2. 명명법의 역사(ISCN 2) 103
3. 명명법의 원칙 108
4. 제자리부합법(IN SITU HYBRIDIZATION, ISH)의 명명법(ISCN 13) 129

제 9 장 산전진단(PRENATAL DIAGNOSIS)
1. 산전진단의 적응증 138
2. 산전진단의 종류 및 검사방법 139
3. 산전진단의 문제점 160

제 10 장 혈액종양세포유전학(HEMATOLOGIC MALIGNANCIES CYTOGENETICS)
1. 종양(암)의 세포유전학적 기초 164
2. 혈액종양의 염색체 표본제작 172
3. 혈액종양의 핵형분석 182
4. 혈액종양 질환의 원인 183
5. 골수성백혈병의 종류 188
6. 악성림프구성 질환에 따른 염색체이상 190

제 11 장 분자세포유전학(MOLECULAR CYTOGENETICS)
1. 형광제자리부합법(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION, FISH)의 이론적 기초 251
2. 형광제자리부합법(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION, FISH)의 실험방법 263
3. 비교유전체학적혼성화반응(COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION, CGH) 287
4. ARRAY-CGH 292
5. 다중결찰의존탐침자증폭(MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION, MLPA) 294
6. 차세대염기서열분석(NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS) 295

제 12 장 고형종양 세포유전학(SOLID TUMOR CYTOGENETICS)
1. 개요 299
2. 고형종양에서 염색체이상의 임상적 의의 301
3. 종양유전자(ONCOGENE)와 종양억제유전자(TUMOR SUPPRESSOR GENE) 302
4. 고형종양에서의 염색체 자리옮김 304
5. 고형종양에서의 염색체 결손 305
6. 고형종양에서의 염색체 증폭 306
7. 고형종양에서의 세포유전학적 방법 308
8. 파라핀절편 형광제자리부합법(PARAFFIN-EMBEDDED TISSUE SECTION FISH) 321

제 13 장 현미경사용법(MICROSCOPE)
1. 개요 327
2. 현미경의 원리 327
3. 현미경의 구조 329
4. 현미경의 종류 331
5. 광학현미경의 사용방법 335
6. 광학현미경 사용 시 주의사항 336

참고문헌 337

부록(APPENDIX)
1. NORMAL HUMAN CHROMOSOME IDIOGRAMS 300 - 400 - 550 - 700 - 850 BANDS 339
2. 염색체 사진 353
찾아보기 371