1955년 스웨덴 스톡홀름에서 태어났다. 열세 살 때 어머니를 따라 이집트에 다녀온 후 고대사에 매료되어 웁살라 대학교에서 이집트학을 공부했다. 이후 분자생물학으로 방향을 바꿔 바이러스 관련 연구를 시작했는데, 대학원생이던 1981년부터 지도 교수 몰래 고대 이집트 미라 연구에 나서 미라의 DNA를 추출하고 염기 서열을 분석하여 1985년 『네이처』에 발표했다.
이를 계기로 세계적인 진화생물학자 앨런 윌슨의 배려 아래 미국 캘리포니아 대학 버클리 캠퍼스에서 박사후 과정을 밟으면서 멸종한 얼룩말의 일종인 콰가얼룩말과 캥거루쥐 등의 DNA를 당시 신생 기술이던 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 통해 연구했다. 1990년에는 독일 뮌헨 대학 정교수로 임용되어 매머드, 동굴곰, 대형 땅늘보 등 멸종된 동물과 5000년 된 얼음 인간 외치의 DNA를 해독하면서 고대 게놈 연구의 기반을 닦았다.
이어 본격적으로 고생인류의 DNA 연구에 뛰어들어 독일 네안더 계곡에서 발견된 뼈를 통해 세계 최초로 네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA 염기 서열을 해독하는 데 성공했고, 막스플랑크 진화인류학연구소로 자리를 옮긴 이후로는 네안데르탈인의 핵 게놈 해독에 몰두했다.
2006년 네안데르탈인 게놈 프로젝트를 시작한 이래 온갖 난관을 극복하고 4년 만인 2010년 드디어 네안데르탈인의 핵 게놈 해독에 성공하여 이를 『사이언스』에 발표했고, 같은 해 시베리아 남부의 데니소바 동굴에서 발견된 뼈의 게놈을 해독하여 지금까지 알려지지 않은 새로운 고생인류임을 확인하고 이를 『네이처』에 발표했다.
고대 DNA 연구로 여러 과학상을 받았는데 특히 2011년에는 매년 『사이언스』에 발표된 최고의 논문 저자들에게 주는 뉴컴 클리블랜드 상을 수상했고, 2007년에는 「타임」으로부터 ‘세계에서 가장 영향력 있는 100명’에 선정되었다. 현재 막스플랑크 진화인류학연구소 유전학 분과장으로 있다. 2022 노벨생리의학상 수상자로 선정되었다.