진단과 치료는 바늘과 실 같은 관계다. 정확한 진단은 올바른 치료의 첫 단추다. 어떤 질병을 발견하고, 그 원인이 무엇인지 정확히 진단해야 최선의 치료가 가능하다. 암은 전 세계적으로 사망률 1, 2위를 다투는 질병이다. 암을 조기에 발견할 수만 있다면 사망률을 낮추고 생존율을 크게 높일 수 있다는 것은 이제 상식이 됐다.
--- p.04, 「머리말」 중
기존 검사법의 한계를 극복하기 위해 첨단 액체생검 기술을 기반으로 암 진단 분야에서 패러다임의 변화가 일어나고 있다. 유전자 분석 기술의 발전과 더불어 비침습적이고 반복적인 채취가 가능한 액체생검은 암의 조기진단부터 동반진단, 치료 모니터링, 재발 확인까지 폭넓게 이용할 수 있다는 이점이 있다.
--- p.13, 「암 조기진단 현황」 중
분자진단 검사 기술의 발달로 액체생검 기반 암 조기진단 검사의 성능을 향상시킬 수 있는 다양한 검사법이 개발되고 있다. 대표적인 분자진단 검사 기술로 차세대 염기서열분석법NGS이 있다. NGS 외에 액체생검 기반 암 조기진단 정확도를 높일 수 있는 분자진단 기술로 ddPCR을 기술을 들 수 있다. 해당 기술은 NGS 기술에 비해 한정적인 유전 부위에 대해서만 측정할 수 있지만 현존하는 분자진단 기술 중 최고의 검출 민감도를 구현할 수 있어 미량의 암 유래 DNA를 검출해야만 하는 액체생검에 매우 적합하다.
--- p.22, 「암 조기진단 현황-소량의 혈액만으로 정말 암을 찾아낼 수 있을까」 중
영상진단 등 기존 검진법으로 발견이 불가능했던 미세암을 암 분자유전학적 지표를 이용해 높은 민감도로 검출할 수 있게 된 것이다. 그 결과 임상적으로 과거보다 빠르게 치료에 개입할 수 있는 새로운 기회의 창이 열리게 됐다. --- p.29, 「미세 잔존암 검사-개인 맞춤형 미세 잔존암 검사로 암 재발 여부를 확인한다」 중
암의 예후 예측 기술은 단순히 환자의 미래 상태를 예측하는 것 이상의 가치가 있다. 유방암, 전립선암 등의 사례와 같이 예측을 넘어 환자별 최적의 치료 전략을 수립하는 데 필요한 핵심 지표로서 의미가 대단히 크다. --- p.44, 「암 예후 예측 검사-예후를 예측해 개인 맞춤형 암 치료를 구현한다」 중
동반진단은 암 발생에 직접적인 영향을 미치는 특정 유전자에 대한 유전적 변이 또는 단백질 변화의 표적이 되는 ‘바이오마커(생체표지자)’를 검사함으로써 환자의 약물 반응성이나 부작용 발생 여부, 치료 효과를 모니터링해 임상 결과를 개선하는 효과가 있다.
--- p.81, 「암 동반진단 검사-내게 맞는 항암제를 선별해 정밀의료를 구현하다」 중
앤절리나 졸리의 사례는 질병 및 증상의 발생 이후에 대처하는 전통적인 의학에서 예측 및 예방 분야의 새로운 의료체계로 패러다임이 전환되고 있는 것을 보여준다.
--- p.103, 「예측 유전자 검사-유전정보를 통해 질병의 발병 확률을 예측한다」 중
NIPT 시장에 NIPT의 부족한 점을 채워주며 확진 검사 수준의 높은 정확도를 구현할 수 있는 검사법으로 모체 혈액에 존재하는 순환 태아 세포CFCs에 기반한 NIPT가 주목받고 있다. CFCs를 NIPT에 이용할 경우 모체 유래 DNA에 오염되지 않은 태아 유전체 정보를 이용할 수 있다는 점을 들 수 있다. 이를 통해 기존 NIPT 검사항목 외에도 다양한 유전 검사가 가능할 것이라 예상할 수 있다.
--- p.140, 「산전 진단검사-비침습적으로 태아의 이상을 발견한다」 중
암 진단에서 병리학적 판단은 유일한 진단 수단이지만 상대적으로 노동집약적이고, 병리학자의 정성적·주관적 판단에 의존적일 수밖에 없다. 병리 전문의 감소와 업무량의 증가, 검사 간 일치도 문제 등 현 병리 의료 시스템이 직면한 다양한 문제 해결 방안으로 디지털 병리가 대두되고 있다.
--- p.152, 「디지털 병리 검사-인공지능AI으로 암의 특성을 파악한다」 중
디지털 트윈 개념은 의료 분야에도 적용되고 있다. 의료 분야의 디지털 트윈은 ‘헬스케어 디지털 트윈’ 또는 ‘메디컬 트윈’이라 불린다. 의료 분야의 디지털 트윈은 새로운 의료 패러다임 전환점이 될 것이다. 기존 특정 시점의 상태 파악을 통해 질병의 원인을 파악하고 표준치료법을 찾는 단면연구에서 과거부터 현재까지 축적된 임상 데이터를 기반으로 변화를 분석해 예후와 최선의 치료법을 찾는 종단연구를 가능하게 한다.
--- p.179, 「암 환자 디지털 트윈-또 다른 나를 만들어 예측한다」 중