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생명과학 top100 8주
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품목정보

품목정보
발행일 2011년 03월 07일
쪽수, 무게, 크기 240쪽 | 153*224*20mm
ISBN13 9788992525985
ISBN10 8992525982

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저자 소개 (1명)

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역자 : 조민영
서울여자대학교에서 불어불문학을 공부하고 서울대학교에서 불어불문학 석사학위를 받았다. 어린이책 편집자로 일했으며 지금은 번역가로 활동하고 있다. 옮긴 책에는 에릭 바튀 철학 그림책을 비롯해 《언어의 가장 아름다운 역사》(근간) 들이 있다.

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01 인종의 탄생
고대인들의 경제 시스템이 노예제도에 기초한 것이었다고는 해도 이들의 문명에서 일반적으로 한 개인이 자유인에 속하느냐 노예에 속하느냐는 겉모습이 아닌 (가족적 의미에서의) 출생 혹은 우발적인 전쟁에 의해 결정되었다. 한편 우리 시대와좀 더 가까운 르네상스 사회는 우리가 흔히 상상하는 것만큼 동질적이지는 않았다. 초대 피렌체 공작인 알레산드로 데 메디치Alessandro de’Medici는 줄리오 데 메디치Giulio de’Medici와 아프리카인 부인 사이에서 태어난 아들이다. 이 당시에는 언어와 종교가 소속 집단의 본질적인 요소였으며 지리적 출신은 미미한 역할만 했을 뿐이다. --- p.16

심지어 독일의 인류학자 에른스트 헤켈Ernst Haeckel은 1874년 흑인종을 침팬지, 오랑우탄, 고릴라와 함께 유인원에 포함시켰다(그림3, 31쪽). 흑인종을 적어도 유인원과 인간 사이에 놓는 견해에 대해서만 그에게 동의하는 사람들도 있었다. 헤켈은 학계의 중심부에서 밀려난 광신자가 아니라 다윈의《종의 기원》을 독일어로 옮긴 권위 있는 번역자로, 독일 과학의 기초를 세운 저명 인사였다. --- p.30

02 인종은 어떻게 인종이 되는가
인간 집단은 철저한 유전적 분석으로 정의하기에는 상당히 모호하며, 따라서 오늘날 통용되는 인종의 의미를 나타내지 않는다. 정치적으로 올바르면서 인종의 동의어로 간주되는 ‘민족ethnic group’이라는 용어도 마찬가지다. 한 민족은 무엇보다도 공통의 문화로 정의되며, 공통의 문화는 유전적 구성에서 유래한 것이 아니기 때문이다. 우리는 이념적으로 중립적이며 효과적으로 측정될 수 있는 ‘조상’이라는 단어가 결국 가장 적합하다는 사실을 알게 될 것이다. --- p.55

03 인종을 반대하는 과학
인간 DNA의 첫 번째 염기 서열이 발표되었을 때, 이러한 강력한 동질성의 결과로서 인종이 존재하지 않는다는 사실에 대해 수많은 논평이 쏟아졌다. 이를 과장해서 말하자면 다음과 같다. “인간은 모두 99.9퍼센트 동일하며 ‘따라서’ 인종은 존재하지 않는다. ‘그러므로’ 인종주의는 존재할 가치가 없다.” 그러나 이 논증은 뭔가 부족하다. 0.1퍼센트의 차이일지라도 이것은 두 사람 사이에서 300만 개의 염기 차이로 나타난다. 그렇다면 이 차이가 외모와 건강, 어쩌면 행동의 차원에서 눈에 띄는 변화를 끌어내는 것은 아닐까? 우리는 서로 매우 비슷하지만, 또 너무나 다르지 않은가? --- pp.63-64

04 유전 vs. 환경
틀림없이 우리는 질병에 대해 유전적으로 불평등하다. 이러한 격차는 환경에 의해 용이하게 조절될 수 있다. 프랑스처럼 부유한 나라에서는 경도 혈우병보다 중증 혈우병에 걸리는 게 더 유리하다. 치료를 할 때 응고제의 효과가 크고, 공공단체의 재정적 지원도 받을 수 있기 때문이다. 반면 가난한 나라에서는 치료를 받지 못해 더 빨리 쇠약해질 수 있기 때문에 경도 혈우병에 걸리는 편이 더 낫다 --- p.71

물론 이 관점들을 문자 그대로 받아들인다면, 둘 다 거짓이다. 인간은 생물학적인 동시에 사회적인 존재다. 중대한 장애를 없애 버린다는 점에서, 사회의 역할은 많은 경우에 결정적이다. 예컨대 근시는 원시인들에게는 중대한 문제였지만, 오늘날에는 실질적인 영향을 미치지 않는다. 그런 한편 이제 각 개체들 사이의 유전적 차이는 부인할 수 없으며, 오늘날에는 DNA에서 그것을 읽어낼 수 있다. 인격의 두 측면은 복잡하게 뒤섞여 있고, 흔히 두 측면의 상대적인 영향력을 판별할 수 없다는 점에서 상호작용한다. --- p.76

05 DNA 연구, 닻을 올리다
앞서 살펴본 것처럼 우리는 이 다양성이 제한적이라고 주장한다. 무작위로 선택한 두 사람의 DNA 사이에는 평균적으로 염기 1,000개당 1개가 다른데 이는 침팬지나 고릴라보다 뚜렷이 적은 수치다. 인간의 역사와 관련된 이러한 동족 관계는 물론 매우 긴밀하다고 할 수 있지만, 어쨌든 두 인간 사이에는 300만 개(30억 개의 1,000분의 1)라는 커다란 수치의 차이가 있다. 좀 더 철저한 실험이 반드시 필요하며 이를 위해서는 DNA에서 발견되는 변이의 종류와 그것을 찾아낼 방법을 연구해야 한다. --- pp.86-87

매우 한정된 집단 안에서 미토콘드리아 DNA와 Y염색체의 표지들(부수체, 미소부수체, STR이 될 수 있다)을 충분히 연구했다면, 한 사람의 DNA에서 이 개체들을 분석함으로써 모계와 부계 조상에 관한 정보들을 얻을 수 있다. 이는 기술적 관점 또는 뒤에서 살펴보겠지만 인류의 조상에 관해 상업적으로 연구하는 기업이나 연구자들의 관점에서 볼 때 접근이 매우 용이한 도구다. 그러나 이렇게 얻은 정보들은 극히 일부 게놈에만 한정되며 몇몇 조상들의 정보만 알려준다는 점을 잊지 말아야 한다. --- p.93

매우 한정된 집단 안에서 미토콘드리아 DNA와 Y염색체의 표지들(부수체, 미소부수체, STR이 될 수 있다)을 충분히 연구했다면, 한 사람의 DNA에서 이 개체들을 분석함으로써 모계와 부계 조상에 관한 정보들을 얻을 수 있다. 이는 기술적 관점 또는 뒤에서 살펴보겠지만 인류의 조상에 관해 상업적으로 연구하는 기업이나 연구자들의 관점에서 볼 때 접근이 매우 용이한 도구다. 그러나 이렇게 얻은 정보들은 극히 일부 게놈에만 한정되며 몇몇 조상들의 정보만 알려준다는 점을 잊지 말아야 한다. --- pp.99-100

한 집단의 기원과 조상들은 대부분 뒤섞여있다. 물론 아프리카 부족들이나 최근까지의 아일랜드인 혹은 페루 고원지대의 케추아족Quechua처럼 다른 집단과 거의 섞이지 않은 집단들도 있지만 대부분의 경우 조상들의 기원은 다양하다. Fst값이 높은 일체의 SNP 덕분에 이제는 유전형질에서 상이한 구성 성분의 비율을 알아낼 수 있다. 오늘날에는 이러한 SNP를 흔히 AIM(Ancestry Informative Marker, 조상정보표지)이라고 부른다. --- p.107

현재 AIM 분석에 한계가 있다고 해도, 이를 통해 대륙별 인구 집단과 관련해 한 사람의 기원을 발견할 수 있다는 점에는 변함이 없다. 그 사람은 한 대륙 혹은 몇몇 대륙에 속할 것이다. 게다가 DNA로 정의되는 집단은 흔히 피부색처럼 눈에 띄는 형질들을 공유하며, 일반적으로 알려진 ‘민족’이라는 범주와 거의 맞아떨어진다. 그러면 유전자가 인종의 존재를 증명한다고 해야 할까? --- p.110

07 오늘날 유전자의 다양성에 대한 그림
인간 집단의 경우 DNA의 여러 영역에서 복제수Copy number가 빈번하게 변화한다는 사실이다. 이는 몇몇 병리학적 경우에 한정된 현상으로 여겨져왔지만 사실은 매우 흔한 것으로 드러났으며, 인간의 유전적 다양성에 관한 연구를 새로운 차원으로 끌어올렸다. (중략) 인간 DNA에 이러한 유형의 다양성을 띠는 수천 개의 영역 즉 CNVR(Copy Number Variable Regions)이 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 이 영역들은 수천 개에서 수십만 개의 염기들로 뒤덮여 있으며 게놈 전체에 걸쳐 분포되어 있다. (중략) CNVR 중 어떤 것들은 관련된 사람들의 표현형에 중대한 영향을 미친다. 특정 질병에 대한 취약성이나 저항력, 신체적 특징 그리고 어쩌면 행동의 특징에까지 영향을 미칠 수 있다. 따라서 CNVR은 의학적 관점에서의 유전자나 집단의 유전자 앞에 열린 새로운 연구 영역이다. 아직 어떤 결론을 이끌어 내기에는 매우 이르지만 이 발견으로 틀림없이 수많은 개념들이 수정될 것이다. --- pp.118-122

마지막으로 언급할 점은 크레이그 벤터의 2개의 반수체형 게놈 사이에서 뉴클레오티드 수로 표현된 차이는 약 0.5퍼센트로 확인되었는데 그중 0.1퍼센트는 SNP로, 0.4퍼센트는 CNVR로 표현되었다는 점이다. 따라서 무작위로 선택된 두 사람의 유전자가 99.9퍼센트 일치한다고 말할 수는 없다. 정확한 수치를 분명히 밝혀야 하는 문제가 남아 있지만, 대략 99.5~99.6퍼센트가 일치한다고 말할 수 있다. 다음과 같은 형태의 백분율로 보면 더 놀라운데, 인간 유전자의 다양성은 0.1퍼센트에서 0.4 혹은 0.5퍼센트 사이를 오간다. --- pp.121-122

08 인간 집단의 다양화 과정
오늘날 인간에게서 관찰되는 다양성은 DNA 분석에서 실제보다 더 확연히 드러난다. 인간의 다양성은 손에 잡힐 정도로 명백하며, 특히 진화의 여명기에 비교적 빠른 속도로 나타났다. 이것은 오늘날에도 여전히 가동되는 몇 가지 메커니즘이 그 원인이다. (중략) 원래의 부족에서는 드물게 나타나던 대립유전자도 이주 집단에서는 우세한 유전자가 될 수 있다. ‘창시자 효과’라고 불리는 이 현상은 원래 집단의 구성원이 이질적이고 ‘창시자’의 수가 적을수록 더 뚜렷하게 나타난다. 이 현상은 오늘날에도 분명하게 드러난다. 퀘벡의 몇몇 주에서는 영국에서 발생한 유전병인 ‘혈색소침착증’의 발병률이 매우 높은 것을 관찰할 수 있는데, 이 병은 영국 이민자들이 그곳에 도착한 17세기로 거슬러 올라간다. 이민자 중 한 사람이 분명 문제의 유전자에 병을 일으키는 대립유전자를 갖고 있었을 것이다. 게다가 그들 중 한 사람에게 돌연변이까지 일어났다면 이것은 아무런 이점이 없어도 상당수 자손들에게 다시 나타나거나 그들의 유전형질속에 ‘고정’되었을 수 있다. 이 유전적 부동현상은 개체 수가 적은 집단에서 매번 반복되는 작업이다. --- pp.127-130

09 인종 비즈니스
지금과 같은 상업 사회에서 모든 것은 상업적인 논리를 따른다. 인종, 아니 좀 더 정확히 말해 조상도 예외는 아니다. 우리는 기원이 다양한 사람들의 DNA를 분석해 이들을 지리적으로 넓은 지역(유럽, 아프리카, 아시아)으로 재편성하고, 하나의 공통 조상을 지닌 개체들의 집합으로 정의할 수 있다는 것을 보았다. 거꾸로 개인에 대한 연구로는 어느 한 사람의 기원을 밝혀낼 수 있다. 대립유전자의 빈도수가 지리적 기원에 따라 현저하게 다른 SNP를 이용하면 그 사람의 조상쳀 어디에서 왔는지 말할 수 있다. 이를테면 그의 조상은 대부분 아시아계이지만 유럽 혈통이 약 20퍼센트 섞여 있다고 알려줄 수도 있다. --- p.137

DNA 샘플에 이름을 잘못 붙이거나 표본이 섞이지만 않는다면 결과를 보고 그 아이의 생물학적 아버지가 누구인지 명확하게 알 수 있다. 그만큼 요즘 사용되는 기술들은 표준화되었고 신뢰할 만하다. 그러나 해당 DNA의 주인이 분석 사실을 통보받지 못하거나 정보공개 자리에서 배제된 채로 의뢰인에게 ‘고스란히’ 제공된 DNA 정보들이 어떻게 이용될지는 아직 알 수 없다. 몇몇 업체들은 배우자의 얼룩진 속옷에 다른 사람의 DNA가 묻어 있지는 않은지 알려주는 ‘부정??검사’를 제안하기도 한다. 많은 기업들이 이 블루오션에 자리를 잡았다. --- p.140

10 개의 유전자, 인간의 유전자
개의 다양성에 대해 얻어진 결과들은 실질적으로 인간종과 관련된 연구 결과들과 대립한다. 개 품종 사이에 염기 1,000개당 1개 미만의 차이가 있다는 점이 인간과 비교될 수는 있지만, 개의 경우에는 그 차이가 본질적으로 품종 사이에 나타난다. 반대로 인간종들 각각은 극히 동질적이다. 그러므로 유전학은 다음의 사실을 확인시켜준다. 개의 품종은 서로 다르며, 특정 개의 DNA에 들어 있는 2~3개의 표지들을 분석하면 그 개의 품종을 99퍼센트 이상의 신뢰도로 결정할 수 있다. --- p.154

그러나 인류의 역사는 그렇게 진행되지 않았다. 이주와 정복, 민족의 혼합이 인간의 일상적인 운명이었기 때문이다. 결과적으로 인간종은 그 어마어마한 수에도 불구하고 포유류 중에서 가장 동질적인 집단일 것이다. 하지만 선택된 개의 품종이나 경작된 다양한 식물들과 비교한다면 인류는 상당한 다양성을 간직하고 있음을 알 수 있다. 그리고 이 다양성이야말로 페스트나 콜레라 같은 전염병과 1만 5000년전 마지막 빙하기에 일어난 갑작스러운 기후 변화 등 모든 위기를 넘기고 지금까지 인간을 살아남게 한 요소다. 구성원이 다양한 집단에는 새로운 상황에 적응하고 외부의 공격에 저항하는 개체들이 있기 마련이어서 충격을 항상 더 잘 버텨낸다. --- p.157

11 ‘인종’에 따른 고유한 유전병이 있을까?
복잡한 질병 즉 여러 유전자의 대립유전자들이 개입되고 한편으로 환경에 크게 좌우되는 질병의 경우에는 상황이 명확하지 않다. 가령 고혈압과 전립선암 폐암은 ‘백인’보다는 흑인에게 더 흔하고 반대로 백인은 골다공증이나 피부암에 더 잘 걸린다. 그러나 두 집단의 환경은 명확하게 구분되기 때문에 유전자의 역할을 단언하기 어렵다. 흑인은 상대적으로 비만인구와 흡연자가 더 많기 때문에 고혈압과 폐암에 걸릴 확률이 높은 반면, 백인들은 평균수명이 더 높기 때문에 골다공증 같은 노인성질환에 걸릴 위험이 더 크다. (중략) 소득 수준이 동일한 사람들만을 비교해 환경요인을 없애려고 했지만 한계가 있었다. 일정한 사회·경제적 수준과 마찬가지로 소속 ‘민족’ 역시 치료받을 가능성, 의사에게 문의하는 성향, 치료법 선택 등에 영향을 미치기 때문이다. --- p.172

12 민족 맞춤형 의약품
니트로메드Nitromed라는 새로운 기업과 함께 오로지 흑인 환자들에게 집중된 임상 실험을 행하려고 애썼다. (중략) 니트로메드의 공동출자로 2001년 여름부터 시작한 이 연구는 2004년 7월에 조기 중단되었는데 비딜을 복용한 환자들이 위약(플라세보)을 처방받은 환자들보다 월등히 나아진 것이 확실했기 때문이다. 결과적으로 대조군의 사망률은 10퍼센트인 반면, 비딜을 복용한 사람들의 사망률은 단 6퍼센트에 그쳤다. 이는 비딜 복용이 생존율을 현저히 높였으며, 뒤이은 환자들의 수로 볼 때 통계학적으로 의미 있는 치료법이라는 것을 뜻했다. 이렇게 비딜은 최초로 부인할 수 없는 영향력을 보여주었고, 연구가 끝난 지 얼마 되지 않아 FDA는 전문가들의 만장일치로 비딜을 승인했다. 단, 이번 임상 실험의 특수한 성격 때문에 흑인에게만 쓰이도록 국한했다. --- pp.182-183

사실 흑인을 대상으로 설정한 동기는 근본적으로 재정적인 것이다. 비딜은 새로운 치료법으로 여겨지면서 그 구성 성분의 실제 가격을 훨씬 웃도는 수준으로 가격이 높게 책정되었다. 비딜을 보호하는 특허증의 유효기간 동안에는 일반 의약품 형태의 비딜 복제가 금지되기 때문이다. 그러나 사실 1989년 제이 콘이 이 약품을 처음 상용화하기 위해 허가받은 권리는 2007년 소멸되었다. 반면 흑인 집단과 관련된 권리는 2020년까지 유효하다. 따라서 니트로메드가 왜 그토록 흑인 환자들에게 비딜을 시험하고 싶어 했는지, 그 이유를 쉽게 추측할 수 있다. 흑인들은 니트로메드가 오랜 기간 동안 높은 가격으로 자사 제품을 판매할 수 있는 유일한 고객층이기 때문이다! --- pp.184-185

13 유능한 인종과 무능한 인종
아프리카 선수들은 육상 종목에서 세계신기록을 13개나 세웠다. 1,000미터 달리기에서 마라톤까지 장거리 경주?은 동아프리카, 특히 에티오피아와 케냐의 전문 분야다. 더 놀라운 점은 케냐 선수들 대부분이 ‘리프트밸리Rift Valley 주’라는 특정 지역 출신이며, 총 인구수가 300만 명을 조금 넘는 칼렌진족Kalenjin에 속한다는 것이다. 따라서 이들의 능력은 특수한 생리학적 측면을 타고났기 때문에 가능하며 이 생리학적 원인이 적어도 부분적으로는 그들의 유전자 때문이라고 생각할 수 있다. 실제로 비교적 키가 작고 마른 동아프리카 선수들의 근육조직은 굉장히 얇고, 근육통이 생길 때 젖산을 비정상적으로 천천히 축적한다. 또한 근육의 신진대사에 작용하는 효소는 정상보다 더 많이 합성된다. 그러나 어린 시절을 고지대의 골짜기에서 보냈고 이 지역에서 흔히 그러하듯 대다수가 학교에 가기 위해 매일 5~10킬로미터를 뛰어야 했던 선수들에게 이러한 특징들은 선천적일까, 후천적일까? 지금으로서는 유전 연구가 이에 대해 설득력 있는 결과를 내놓지 못했다. 대체로 사전v 눨П만?통해 알파액티닌alpha-actinin 3유전자나 앤지오텐신angiotensin 전환효소 유전자의 특정 대립유전자들이 운동능력과 상관관계가 있을 것으로 알려져 있다. 그런데 리프트밸리 마라토너들의 관련 대립유전자 빈도수는 전 세계 ‘어디에나 있는’ 집단과 큰 차이가 없다. 따라서 그들의 능력을 설명해주는 것은 이들 유전자가 아니라 아마도 아직 발견되지 않은 다른 요소일 것이다. --- pp.197-198

14 여정의 끝
종으로 인간을 엄격히 구분하는 인종주의나, 인간 집단의 다양성을 거부하는 반인종주의나 둘 다 과학적으로 잘못된 개념이다. 그렇다고 해서 이 두 개념을 같은 선상에 놓지는 않는다. 분명히 인종을 거부하는 쪽이 찬성하는 쪽보다 현실과의 거리가 더 가깝고, 또 사회에도 덜 위협적이기 때문이다. 그런데 유전정보들은 인종 구분을 찬성하는 쪽에 있다. 즉 개인의 차원에서 우리는 서로 다르고 어쩌면 천부적 재능에서처럼 질병에 대해서도 불평등하다. 이러한 다양성은 조상 집단에 부분적으로 존재한다. 그러한 다양성이 각 집단들에 존재하는 유전적 변이에 의해 뒤섞인다고 해도 DNA를 분석해보면 조상 집단을 정의할 수 있다. 가족과 사회 그리고 문화적 환경의 본질적인 역할도 간과하지 말자. 이러한 유전적·문화적 다양성은 위험하기는커녕, 그것을 인정하고 받아들인다면 우리를 매우 풍성하게 만들어줄 것이다. 이 다양성 덕분에 다른 종(네안데르탈인과 같은 종)은 지구상에서 사라진 반면, 우리는 과거에서 지금까지 이어져 올 수 있었고 이미 시작된 기후 변화나 수많은 자원의 고갈처럼 가까운 미래에 다가올 커다란 문제들에도 대처할 수 있을 것이다.
--- pp. 208-209

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