QR/바코드 검색
품목정보
| 발행일 | 2019년 06월 30일 |
|---|---|
| 쪽수, 무게, 크기 | 400쪽 | 188*257*30mm |
| ISBN13 | 9788952118301 |
| ISBN10 | 8952118308 |
유전성 망막질환
[ 개정판 ]
유형곤 저
|
서울대학교출판문화원
|
2019년 06월 30일
저자/출판사 더보기/감추기
- 구매 시 참고사항
-
- 교재철 수급이 어려운 도서로, 배송지연 혹은 주문이 취소될 수 있습니다.
분철서비스 시작 시 알려드립니다.
분철서비스 알림신청
- eBook
59,000원이동 - 이미 소장하고 있다면 판매해 보세요! 이 상품 팔기 더보기/감추기
- 국내배송만 가능
- 최저가 보상
- 수급불안정으로 인해 품절/지연 가능
- 문화비소득공제 신청가능
.jpg)
.jpg)
관련분류
책소개 책소개 보이기/감추기
목차 목차 보이기/감추기
저자 소개 (1명)
책 속으로 책속으로 보이기/감추기
인간게놈계획(Human Genome Project)과 대규모 게놈변이지도(HapMap) 연구 등 최근에 전 세계적으로 유전체 연구정보의 축적으로 인간유전체에 대한 정확하고 세밀한 지도가 완성되어 있다. 특히 ENCODE(the Encyclopedia of DNA Elements) 프로젝트는 각각의 유전자에 대하여 유전자 구조뿐만 아니라 전사 및 후생유전자 조절(epigenetic regulation) 등 다양한 수준에서 정확한 정보를 확인할 수 있다. 게놈 브라우저(Genome browser)를 통하여 각 염색체 위치에서 유전자의 존재, 조절 및 질환 관련 정보도 확인할 수 있다.
--- P.9
산화스트레스에 의한 시각세포 손상이 최근 rd 쥐모델에서 유전자 결함에 의한 막대세포 손상과 이차적인 원추세포 손상을 유발하는 것으로 밝혀졌다. Glutathione-S transferase나 glutathione peroxidase와 같이 산화스트레스로부터 보호하는 효소들의 결함이 rd 쥐모델에서 관찰된다. 또한 rd 쥐에서 catalase와 superoxide dismutase-2를 과발현시킨 경우 원추세포 손상이 감소한다는 것도 보고되었다. 이와 관련하여 항산화제의 보충이 망막변성의 진행을 억제하는가에 대해서도 활발한 연구가 이루어져 긍정적 결과들이 보고되고 있다.
--- P.42
망막색소상피세포와는 달리 시각세포의 이식은 망막 외핵층의 integration을 필요로 하고 기능적인 신경 연접(synapse)을 이루어야 한다. 한편으로는 신경촉진 인자를 주변 세포로 분비하여 주변 세포를 신경 연접이 없어도 지지하는 역할을 할 수 있다. 인간배아줄기세포 유래 망막전구세포가 망막변성주의 망막과 공배양했을 때 망막조직 안으로 통합(incorportation)하는 것을 관찰할 수 있었고, 시각세포의 형태를 보이며, recoverin을 발현함을 발견할 수 있었다.
--- P.93
낭포황반부종도 RP 환자에서 종종 나타나는 합병증 중의 하나이다. 빛간섭단층촬영이 널리 사용되면서 RP 환자에서 황반부종이 이전에 생각되었던 것보다 더 많다는 것이 알려졌다. 낭포황반부종은 중심시력 저하를 야기하며, 여러 치료법이 제시되고 있다. 경구용 탄산탈수효소억제제인 아세타졸아미드(acetazolamide)를 유도용량으로 500mg/day 주고 250mg/day의 용량으로 유지하는 것이 권장되고 있다. 아세타졸아미드 경구 투여로 중심 황반 두께의 감소를 유발할 수 있으며, 치료 7~15일 후 빛간섭단층촬영에서 낭포황반부종의 감소를 확인할 수 있었다. 2주가 경과한 후에도 호전이 없을 경우 치료에 반응이 없는 것으로 판단하여 중단해야 한다.
--- P.179
줄기세포치료는 아직 변성된 세포를 되살리거나 변성을 늦추는 특별한 치료 방법이 없는 망막색소상피변성에 있어서 한 가지 대안이 될 수 있다. 줄기세포는 다양한 세포로 분화할 수 있는 능력이 있어 안구 내로 이식되었을 때 신경망막이 손상된 영역으로 이주하고 증식하여 손상된 망막색소상피세포를 재건할 것이라 기대된다. 한편으로는 줄기세포가 망막세포의 역할을 대신하거나 혹은 망막 기능을 유지하는 데 필요한 신경촉진 인자(neurotrophic factor)를 생성함으로써 망막 기능을 호전시킬 수 있다고 기대하고 있다.
--- P.183
BEST1 유전자는 베스트로핀-1(bestrophin-1)이라는 단백질을 인코딩(encoding)하는데, 베스트로핀-1 단백은 망막색소상피세포(retinal pigment epithelium, RPE)의 기저측 형질막(basolateral plasma membrane)에 위치하며 칼슘에 의하여 활성화되는 염소이온통로(Ca2+ activated Cl-) 형성 및 탐식작용(phagocytosis)에 중요한 역할을 한다. 최근 연구에 의하여 베스트로핀 단백이 이온통로의 베타 서브유닛(β subunit)과 작용하여 이온통로의 활성도에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다.
--- P.220
전기생리학적 검사 결과 초기에는 막대세포, 원뿔세포반응에 경한 이상만 나타나지만 병이 진행될수록 진폭이 감소된다. 초기에는 막대세포반응이 상대적으로 더 저하된 경향을 보이지만, 후기에는 막대세포와 원뿔세포 모두 심각한 반응 저하를 보인다. 일부 환자는 30Hz 점멸반응에서 내재시간(implicit time)이 지연된 소견도 보인다. 어른이 되면 대개 망막전위도 진폭이 거의 10㎶ 이하로 소실되지만, 여과(narrow band filtering)를 통하여 1㎶ 이하의 전위라도 기록하면 환자의 남아 있는 망막 기능을 평가하는 데 도움이 될 수도 있다.
--- P.315
초기에는 야맹증을 호소할 수 있으며, 임상양상으로 근시, 가성 사시, 백내장 및 전안부 형성부전(dysgenesis)이 동반될 수 있다. 광학적으로 빈 유리체강(optically empty vitreous cavity, VCAN), 적도부 유리체망막 경계의 무혈관성 막, 후극부에서 주변부 망막까지 침범하는 망막전막을 보인다. 혈관주위 색소침착 및 혈관초(vascular sheathing)를 형성하며, 점진적으로 맥락망막위축이 진행되며, 시신경위축이 일어난다. 초기에는 대부분 황반부를 침범하지 않아 정상적인 시력을 보이나 진행되면 심한 시력 소실을 유발할 수 있다.
--- P.346
망막전구세포주입 후 12개월 동안의 기간에 만족할 만한 안정성을 입증하였고, 치료한 눈에서 치료하지 않은 눈에 비해 시력 개선의 효과도 관찰되었다. 이 결과를 토대로 2상 임상시험(NCT03073733)이 시작되었다. 이 임상시험은 망막전구세포주입술의 효과를 평가하는 것이 목적으로, 교정시력이 20/80 이하 20/800 이상인 85명의 환자를 모집하여 치료군과 대조군으로 나누어 시력, 시야, 대비 감소, 삶의 질 등을 평가하게 된다.
--- P.9
산화스트레스에 의한 시각세포 손상이 최근 rd 쥐모델에서 유전자 결함에 의한 막대세포 손상과 이차적인 원추세포 손상을 유발하는 것으로 밝혀졌다. Glutathione-S transferase나 glutathione peroxidase와 같이 산화스트레스로부터 보호하는 효소들의 결함이 rd 쥐모델에서 관찰된다. 또한 rd 쥐에서 catalase와 superoxide dismutase-2를 과발현시킨 경우 원추세포 손상이 감소한다는 것도 보고되었다. 이와 관련하여 항산화제의 보충이 망막변성의 진행을 억제하는가에 대해서도 활발한 연구가 이루어져 긍정적 결과들이 보고되고 있다.
--- P.42
망막색소상피세포와는 달리 시각세포의 이식은 망막 외핵층의 integration을 필요로 하고 기능적인 신경 연접(synapse)을 이루어야 한다. 한편으로는 신경촉진 인자를 주변 세포로 분비하여 주변 세포를 신경 연접이 없어도 지지하는 역할을 할 수 있다. 인간배아줄기세포 유래 망막전구세포가 망막변성주의 망막과 공배양했을 때 망막조직 안으로 통합(incorportation)하는 것을 관찰할 수 있었고, 시각세포의 형태를 보이며, recoverin을 발현함을 발견할 수 있었다.
--- P.93
낭포황반부종도 RP 환자에서 종종 나타나는 합병증 중의 하나이다. 빛간섭단층촬영이 널리 사용되면서 RP 환자에서 황반부종이 이전에 생각되었던 것보다 더 많다는 것이 알려졌다. 낭포황반부종은 중심시력 저하를 야기하며, 여러 치료법이 제시되고 있다. 경구용 탄산탈수효소억제제인 아세타졸아미드(acetazolamide)를 유도용량으로 500mg/day 주고 250mg/day의 용량으로 유지하는 것이 권장되고 있다. 아세타졸아미드 경구 투여로 중심 황반 두께의 감소를 유발할 수 있으며, 치료 7~15일 후 빛간섭단층촬영에서 낭포황반부종의 감소를 확인할 수 있었다. 2주가 경과한 후에도 호전이 없을 경우 치료에 반응이 없는 것으로 판단하여 중단해야 한다.
--- P.179
줄기세포치료는 아직 변성된 세포를 되살리거나 변성을 늦추는 특별한 치료 방법이 없는 망막색소상피변성에 있어서 한 가지 대안이 될 수 있다. 줄기세포는 다양한 세포로 분화할 수 있는 능력이 있어 안구 내로 이식되었을 때 신경망막이 손상된 영역으로 이주하고 증식하여 손상된 망막색소상피세포를 재건할 것이라 기대된다. 한편으로는 줄기세포가 망막세포의 역할을 대신하거나 혹은 망막 기능을 유지하는 데 필요한 신경촉진 인자(neurotrophic factor)를 생성함으로써 망막 기능을 호전시킬 수 있다고 기대하고 있다.
--- P.183
BEST1 유전자는 베스트로핀-1(bestrophin-1)이라는 단백질을 인코딩(encoding)하는데, 베스트로핀-1 단백은 망막색소상피세포(retinal pigment epithelium, RPE)의 기저측 형질막(basolateral plasma membrane)에 위치하며 칼슘에 의하여 활성화되는 염소이온통로(Ca2+ activated Cl-) 형성 및 탐식작용(phagocytosis)에 중요한 역할을 한다. 최근 연구에 의하여 베스트로핀 단백이 이온통로의 베타 서브유닛(β subunit)과 작용하여 이온통로의 활성도에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다.
--- P.220
전기생리학적 검사 결과 초기에는 막대세포, 원뿔세포반응에 경한 이상만 나타나지만 병이 진행될수록 진폭이 감소된다. 초기에는 막대세포반응이 상대적으로 더 저하된 경향을 보이지만, 후기에는 막대세포와 원뿔세포 모두 심각한 반응 저하를 보인다. 일부 환자는 30Hz 점멸반응에서 내재시간(implicit time)이 지연된 소견도 보인다. 어른이 되면 대개 망막전위도 진폭이 거의 10㎶ 이하로 소실되지만, 여과(narrow band filtering)를 통하여 1㎶ 이하의 전위라도 기록하면 환자의 남아 있는 망막 기능을 평가하는 데 도움이 될 수도 있다.
--- P.315
초기에는 야맹증을 호소할 수 있으며, 임상양상으로 근시, 가성 사시, 백내장 및 전안부 형성부전(dysgenesis)이 동반될 수 있다. 광학적으로 빈 유리체강(optically empty vitreous cavity, VCAN), 적도부 유리체망막 경계의 무혈관성 막, 후극부에서 주변부 망막까지 침범하는 망막전막을 보인다. 혈관주위 색소침착 및 혈관초(vascular sheathing)를 형성하며, 점진적으로 맥락망막위축이 진행되며, 시신경위축이 일어난다. 초기에는 대부분 황반부를 침범하지 않아 정상적인 시력을 보이나 진행되면 심한 시력 소실을 유발할 수 있다.
--- P.346
망막전구세포주입 후 12개월 동안의 기간에 만족할 만한 안정성을 입증하였고, 치료한 눈에서 치료하지 않은 눈에 비해 시력 개선의 효과도 관찰되었다. 이 결과를 토대로 2상 임상시험(NCT03073733)이 시작되었다. 이 임상시험은 망막전구세포주입술의 효과를 평가하는 것이 목적으로, 교정시력이 20/80 이하 20/800 이상인 85명의 환자를 모집하여 치료군과 대조군으로 나누어 시력, 시야, 대비 감소, 삶의 질 등을 평가하게 된다.
--- P.354
출판사 리뷰 출판사 리뷰 보이기/감추기
회원리뷰 (0건) 회원리뷰 이동
첫번째 리뷰어가 되어주세요.
한줄평 (0건) 한줄평 이동
첫번째 한줄평을 남겨주세요.
배송/반품/교환 안내
배송 안내
| 배송 구분 |
예스24 배송
|
|---|---|
| 포장 안내 |
안전하고 정확한 포장을 위해 CCTV를 설치하여 운영하고 있습니다. 고객님께 배송되는 모든 상품을 CCTV로 녹화하고 있으며, 철저한 모니터링을 통해 작업 과정에 문제가 없도록 최선을 다 하겠습니다.
목적 : 안전한 포장 관리 |
반품/교환 안내
상품 설명에 반품/교환과 관련한 안내가 있는경우 아래 내용보다 우선합니다. (업체 사정에 따라 달라질 수 있습니다)
| 반품/교환 방법 |
|
|---|---|
| 반품/교환 가능기간 |
|
| 반품/교환 비용 |
|
| 반품/교환 불가사유 |
|
| 소비자 피해보상 |
|
| 환불 지연에 따른 배상 |
|
