현재 분자생물학이나 생명과학, 생명공학 등 유전 관련 분야의 연구는 어마어마한 속도로 진행되고 있다. 또한 얼마 전 ‘iPS 세포(인공 다능성 간세포)’를 만들어낸 교토대학의 야마나카 신야(山中伸彌) 교수가 노벨 생리의학상을 수상하여 유전자에 관한 최신 연구 성과가 뉴스로 소개되는 일도 흔하다. 하지만 ‘솔직히 뉴스에서 대체 무슨 말을 하는지 잘 모르겠다’라고 생각하는 사람이 많지 않을까?
그래서 이 책에서는 최신 연구 성과까지 포함하여 유전에 관한 다양한 이야기를 알기 쉽고 즐겁게 읽을 수 있도록 소개했다. 뿐만 아니라 너무 초보적인 주제여서 남에게 묻기 힘든 것들도 빠짐없이 다뤘다. 이 책을 읽으면 뉴스에서 들어본 ‘그 연구는 무엇을 위한 것인가’, ‘그 연구의 어떤 면이 새롭고 흥미를 유발하는 것일까’라는 질문의 답을 알게 될 것이다.
- 〈머리말〉

생물은 같은 설계도를 토대로 같은 공장에서 조립하더라도 저마다 미세한 차이가 생긴다. 구체적인 예를 들면, 사람의 지문이나 홍채 주름, 모세혈관의 혈액 흐름 등은 쌍둥이라도 완전히 동일하지는 않다. 그러니까 DNA에 따른 유전자의 발현은 선천적으로 정해져 있을 뿐 아니라 후천적으로 조절되는 메커니즘도 있다. 후천적 조절에 따라 유전자(DNA) 자체는 변하지 않지만 유전자 발현이 변화한다. 후천적인 유전자 발현 조절을 연구하는 분야가 바로 후성유전학이다. 다시 설명하자면 다세포 생물을 구성하는 각 세포는 주변 세포와 상호작용하여(혹은 무작위로) 각 세포 내에서 어떤 유전자가 어떻게 발현할지를 결정한다.
- 〈복제 양 돌리와 iPS는 어떻게 다를까〉

현시점에서는 어디까지나 유전자 하나의 변이로 병에 대한 설명이 가능한 경우는 드물고, 보통은 여러 요인이 복잡하게 관계하기 때문에 모든 것을 설명하기에는 연구가 부족하다. 따라서 검사 결과는 발병 위험을 나타낼 뿐이다. 게다가 SNPs의 변이만으로는 병에 따라 정확하게 예측하기가 어려운 경우도 있다. 원래 병이란 유전적 요인뿐 아니라 환경에도 의존한다. 발병 비율 또한 개인차가 커 일률적으로 판단할 수 있을 만한 데이터는 아직 없다. 물론 앞으로 연구를 어떻게 하느냐에 따라 예측의 정확도는 올라갈 것이다.
유전자 검사에 기대하는 부분은 발병 위험뿐이 아니다. 병의 확정 진단이나 치료약에 대한 감수성(효과나 부작용), 출생 전 진단 등 여러 가지다. 이렇듯 고도의 사생활로 다루는 유전정보의 관리도 앞으로는 한층 더 중요한 사회문제로 제기될 것이다. 신중하게 대처해나가야 한다. 이와 같은 한계를 고려할 때 앞으로도 이 분 야의 발전에서 눈을 뗄 수 없을 것이다.
- 〈유전자 검사의 미래〉

O·AB형 중 각각 다른 혈액형을 가진 사람의 비율은 균등하지 않으며 각 나라 민족에 따라서도 달라진다. 게다가 STR법에서 각 STR의 변이는 흔히들 독립되어 있다고 생각하는데, 사실은 연관이 있을 가능성도 있다. 그렇다면 전혀 상관없는 남남이 일치할 확률이 늘어나게 된다. 어디까지나 확률은 확률이기 때문에 몇조 분의 1이라고 해도 우연히 일치할 확률이 전혀 없지는 않다. 실제로 미국에서는 수만 명 규모의 데이터베이스에서 모든 STR 패턴이 서로 일치하는 사람들이 발견되었다.
STR 패턴이 일치해도 게놈 전체에서 보면 다르다는 점을 오해해서는 안 된다. 어디까지나 부분적인 패턴이 일치했다는 것뿐이다. 그러나 범죄 수사에서는 STR 패턴 일치를 통해 동일 인물이라고 판정할 가능성이 있다. 여기서 DNA 감정이 절대적이지 않다는 점을 염두에 두어야 한다. 유력한 증거가 되기는 하지만, 어디까지나 상황 증거의 하나일 뿐이기 때문이다.
또 하나 DNA 감정에서 주의할 점은 목적과 다른 유전자가 섞여 들어온다는 것이다. 범행 현장에서 발견한 미세한 자료가 누구의 것인지는 감정하기 전까지 알 수 없다. 특히 DNA 감정은 미세한 자료로 조제하여 증폭하는 만큼 쓸데없는 것이 섞여 있으면 잘못된 결과를 초래할 수도 있다.
- 〈DNA 감정의 문제점〉