▶ 혈우병은 왜 남자만 공격할까?
▶ 태평양의 작은 섬이 색맹 왕국이 된 이유는?
X염색체 때문이다. X염색체 위에서 전달되는 유전자가 손상을 입은 상태로 후손에게 전달되면 여러 유전병이 발생한다. 혈액 응고를 관장하는 유전자(혈액 응고인자 8번 또는 9번)가 손상되면 혈우병에 걸리고, 시각을 주관하는 원뿔세포의 옵신 단백질을 만드는 유전자가 손상되면 색맹이 나타난다. 태평양의 작은 섬 핀지랩(Pingelap)에는 18세기에 거대한 폭풍이 일어나 주민들이 모두 사망하고 한 명의 남자만 살아남았는데, 그 남자는 당시 색맹 환자였고 그의 후손으로 다시 번성하게 된 핀지랩의 대다수 주민들은 완전한 색맹이다.(160쪽) 또한 손상된 근육세포를 고쳐주는 디스트로핀 유전자가 손상되면 근이영양증이라고 하는 몸이 점점 굳어 결국 죽음에 이르고 마는 병에 걸린다.
X염색체에서 비롯되는 이러한 유전병은 거의 대부분 남자에게서 발병한다. 부모에게서 한 개의 X염색체만 물려받는 XY남자는 손상된 유전자가 들어 있는 X염색체를 물려받을 경우 꼼짝없이 병에 걸릴 수밖에 없다. 반면에 XX여자는 또 다른 건강한 X염색체가 있어 그러한 병을 비켜갈 수 있다.

“여자들은 필요 이상으로 복잡해!”
여자들이 복잡할 수밖에 없는 생물학적인 이유.

▶ 일란성 쌍둥이는 왜 여자가 더 많을까?
▶ 왜 할머니가 할아버지보다 류머티즘성 관절염에 더 잘 걸릴까?

그 대신 여성은 X염색체가 두 개인 까닭에 류머티즘성 관절염, 다발성 경화증, 낭창, 만성 갑상샘염, 일부 당뇨병과 같은 자가면역성 질환에 더 잘 걸린다. 저자는 그 이유를 이렇게 설명한다. 우리 몸의 면역체계를 담당하는 림프구는 생성 초기 단계에 가슴샘에서 ‘교사 세포’에게 다른 X염색체에 의해 몸 여기저기서 생성되는 단백질에 대해 미리 교육을 받는다. 유용한 단백질을 이물질로 오인하지 않도록 하기 위한 사전교육이다. 저자는 바로 이 같은 교육을 하는 ‘교사 세포’의 종류가 다양하지 못해 림프구가 유용한 단백질을 이물질로 오인하여 우리 신체를 공격한다고 설명한다.(221쪽)
또한 여성은 자신의 X염색체 중 하나를 비활성화시키기 때문에 남성보다 일란성 쌍둥이가 더 많이 태어나는데 저자는 그 이유를 이렇게 설명한다.

여성 태아가 무작위로 자신의 X염색체를 비활성화한 후 계대 분열해 두 집단의 세포로 나뉘면, 나뉜 두 집단이 서로 상대방을 강력하게 밀쳐 낸다는 것이다. 아버지의 X염색체를 선택한 세포들은 어머니의 X염색체를 선택한 세포들로부터 떨어져 기어나오고 그 반대 현상도 일어나며 그렇게 해서 태아가 둘로 나뉜다고 했다. 갈라진 두 태아는 한쪽 아니면 다른 쪽의 X염색체로 편향되는 모습을 보일 것이다. (…) 이런 가설은 더 나아가 X염색체의 비활성화 양상이 심하게 편향된 채 태어난 외동딸은 아마도 태내에서 사멸한 일란성 쌍둥이 자매가 있었을 것이라는 주장으로 확대되기도 했다.(212쪽)

이처럼 여성은 두 개의 X염색체로 생존하기 위해 하나의 X염색체를 비활성화하면서 본질적으로 이중적인 존재가 된다. 실제로 두 가지 털색이 얼룩덜룩 나타나는 캘리코 고양이도 암컷만 존재하는데 털색을 관장하는 유전자가 X염색체 위에 있어 경우의 수가 다양해지기 때문이다.(186쪽)

Y염색체는 성별을 결정하지만 X염색체는 생존을 결정한다!
X염색체의 발견부터 진화, 역할, 현재적 의미까지. X염색체의 모든 비밀을 추적한다.

이 책은 X염색체가 어떻게 진화하고, 상대역인 Y염색체와 함께 어떻게 태아의 성별을 결정하고 성정체성을 부여하는지, 그리고 그것이 얼마나 복잡 미묘한 방식으로 인류의 삶에 영향을 미치는지 보여준다.

인간의 성염색체는 기이한 한 쌍이다. 다른 염색체들 틈바구니에서도 용기 있게 평범한 한 쌍으로 시작했지만 Y염색체가 자식의 성별을 결정할 능력을 획득한 후에는 배우자인 X염색체의 그늘 속으로 사라져 버리는 운명을 택했다. 그 결과 Y염색체는 한 가지 사명에 매달리게 된 반면 X염색체는 수천 가지의 다른 방식으로 우리의 삶을 조절한다. 이것이 바로 내가 Y염색체가 아닌 X염색체에 관한 책을 쓰는 이유다. (…)
X와 Y염색체는 어쩌면 진화 과정의 변덕스러운 산물일 뿐인지도 모른다. 그러나 지금은 바로 우리 삶의 중심에 있으며 특히 우리는 다른 어떤 염색체보다 X염색체에 의존한다. 인간 생물학의 모든 것은 특별히 X염색체에서 비롯된 두 가지 문제를 다루기 위해 설계된 것처럼 보인다. 남성은 어떻게 한 개의 X염색체만으로 버틸 수 있는가? 여성은 어떻게 두 개의 X염색체를 견디고 있는가? 이는 결코 사소한 문제가 아니다. 어떤 동물이든 이 문제를 해결하지 못하면 심판을 받았다. (…) Y염색체가 우리의 성별을 결정할지는 모르겠지만 X염색체는 우리의 생존을 결정한다. 그것은 더 이상 성에 관한 문제가 아니다. 생존에 관한 문제다.(94~95쪽)

또한 저자는 과학적 사실을 사회적 가치 부여에 이용해서는 안 된다고 당부하면서 남녀의 생물학적 차이에 서로 다른 가치를 부여하는 세태에 대해 경고하며 끝을 맺는다.

남성과 여성은 상반되지도 대항적이지도 않다. 단지 여러 면에서 여러 가지 이유로 서로 다를 뿐이다. 인류의 본질은 우위를 점하고 있는 두 형태, 즉 서로의 낯선 측면을 나타내는 두 성별로 존재한다. 여성과 남성의 차이에 서로 다른 가치를 부여하는 것이 우리 삶을 형편없이 망가뜨릴 수 있다는 사실을 가슴 깊이 새겨야 할 것이다.(249쪽)