단내를 풍기는 유전자, 단풍당뇨증
- 소변과 땀과 눈물에서 단풍당밀의 냄새가 나다

메노파나 아미시 교도들처럼 고립된 생활을 하는 사람들에게 주로 나타나는 유전병. 메노파 교도들 사이에서 신생아 200명 당 한 명꼴로 발병. 시조들이 가지고 있던 유전자가 자손들에게 많이 발현된다는 뜻의 ‘창시자 효과’로 설명할 수 있다. 출산과 함께 단백질을 공급받지 못하게 된 신생아들을 심각한 고통에 빠트리게 한다. --- p.49

켈트인의 저주, 혈색소증
- 빈혈에 대처한 한 켈트인의 유전자 변이

혈색소증은 19세기 말에 처음으로 알려졌다. 체내에 남아도는 철분은 신체 기관 구석구석에 쌓였는데, 그 중에서도 아주 거대한 기관인 피부에 쌓인 철분 때문에 혈색소증을 앓고 있는 환자들의 피부는 구릿빛을 띤다. 혈색소증(C282Y 변이)은 아일랜드나 스코틀랜드, 웨일즈, 프랑스 서부 같은 켈트인들이 정착한 지역에서 대부분 발생한다. 과학자들은 C282Y 변이가 6천 년 전에 살았던 한 켈트인에게서 시작됐다고 보고 있다. 과학자들이 유전하는 혈색소증을 ‘켈트인의 저주’라고 부르는 이유는 그 때문이다. 북부 유럽에서 C282Y 변이가 주로 나타나는 이유에 대해서 과학자들은 C282Y 변이가 선택적으로 획득한 유리한 돌연변이였다고 설명하고 있다. 철이 부족한 음식을 먹는 사람들이 전 세계적으로 만연하는 심각한 질병인 빈혈에 대처하기 위해서 획득한 형질이었다고 말이다. --- p.68

링컨의 키다리 유전자, 마르팡 증후군
- 링컨과 라흐마니노프의 유전질환

미국에서 2만 명 당 한 명씩 발현하는 마르팡 증후군 환자에게 심각한 영향을 미치는 증상은 외면이 아니라 내면에 있다. 마르팡 증후군 환자들은 여러 가지 심각한 장애를 겪지만, 그 중에서도 가장 심각한 문제는 울혈성 심장 질환이나 동맥이 파열되는 것 같은 순환계 문제이다. 마르팡 증후군은 동맥뿐 아니라 수정체도 타격을 가한다. 마르팡 증후군은 또한 골막이라고 하는 결합 조직으로 뼈를 덮어 사지를 길게 만든다. 뼈를 건강하게 만드는 골막은 뼈 성장을 억제하는 역할을 한다. 이 때 골막이 탄력을 잃어 길게 늘어나면 뼈가 비정상적으로 길게 자란다. 역사상, 비정상적으로 키가 컸던 미국 대통령 링컨, 피아노 연주자 라흐마니노프, 바이올린 연주자 파가니니, 스코틀랜드 메리 여왕이 마르팡 증후군이었을 가능성이 크다. --- p.85

살이 찌지 않는 행복한 유전자
- 치즈버거 유전자

섭취한 열량을 빨리 소모시키는 사람들이 있다는 것은 여분의 열량을 지방으로 바꾸어 저장하지 않고 불태워버리게 하는 유전자가 있다. 제일 처음 용의선상에 오른 유전자는 동면하는 곰처럼 열량을 거의 소비하지 않는 동물에게서 찾을 수 있는 연계분리단백질을 지정하는 유전자였다. 연계분리단백질은 1970년대 중반 호주와 프랑스 과학자들이 각각 독자적으로 찾아냈다. 동면하는 동물들은 체온을 따뜻하게 유지해줄 특정 단백질을 많이 생산할 것이라고 생각한 프랑스 파리국립과학연구소의 다니엘 리퀴에 박사 연구진은 집쥐를 두 부류로 나누어 한 쪽은 차가운 곳에, 다른 한 쪽은 따뜻한 곳에 놓아두었다. 그렇게 해서 이 파리 연구진은 집쥐의 갈색 지방에서 연계분리단백질1(UCP1)을 찾아냈다. 연계분리단백질들은 마음껏 먹는데도 전혀 살찌지 않는 이유를 설명해줄 수 있는 단서로 알려지면서 유명해졌다. 이 연계분리단백질들은 기초대사율을 높여 마음껏 먹어도 살찌지 않게 해줄 단서들이지만 그보다 더 중요한 역할은 당뇨병과 항산화를 조절하는 기능일 것이다. --- p.189

에이즈에 강한 유전자
- 돌연변이, 유전자의 선택

DNA의 변화는 개체의 삶에 불리하게 작용하기 때문에 돌연변이가 일어난 경우 대부분 당대에서 사망하는 경우가 많다. 그러나 이번 이야기의 주인공은 신의 섭리가 작용하여 아주 유리한 형질을 발현하게 되었다. 유럽인들의 10퍼센트가 가지고 있는 이 돌연변이는 에이즈의 원인균인 HIV에 강한 내성을 보인다. 수많은 사람들이 돌연변이를 택하려면 무언가 장점이 있어야 한다. 이 돌연변이의 경우에는 생식력을 높이고 심장 질환을 막아주었던 것 같다. 그러나 가장 많은 지지를 얻고 있는 가설은 중세 유럽에서 맹위를 떨치던 여러 병원균을 물리치려는 노력의 결과라고 보는 것이다. 중세에 맹위를 떨치던 병이라면 단연 페스트와 천연두다. 중세유럽을 강타한 페스트와 천연두를 이기기 위해 인류가 선택한 돌연변이는 HIV를 막아주었다. 결국 고대에 나타난 이 돌연변이 현상이 인류의 생존에 유리하게 작용했다. --- p.242

거대 쥐에서부터 거대 인간까지
- 슈왈제네거 유전자

존스 홉킨스 대학의 이세진 박사와 동료들은 성장 및 분화인자8의 역할을 알아보기 위해서 이 단백질을 생산하는 유전자를 제거한 생쥐를 가지고 실험해보았다. 이 녹아웃 생쥐는 여느 쥐와 다르지 않았지만 단지 엉덩이와 어깨가 아주 컸다. 이세진 박사 연구진은 이 거대 쥐의 근육이 일반 쥐보다 두 배 내지 세 배 정도 더 많다는 사실을 알아냈다.
유전자 한 개가 없어지자 베헤못이 탄생한 이유는 무엇일까? 1977년 과학자들은 정상 쥐의 경우 이 단백질이 골격근의 발달을 저지하고 있다는 사실을 알아냈다. 이들은 이 단백질에 미오스타틴이라는 이름을 붙였다. 그리스어로 미오는 근육이라는 뜻이고 스타틴은 ‘멈추게 하다’라는 뜻의 스타토스에서 온 말이다. 녹아웃 생쥐는 근육의 성장이 멈추지 않기 때문에 다른 쥐보다 몸집이 커진다.
거대 쥐 이야기에서 가장 놀라운 점은 미오스타틴이 전혀 없는데도 일반 쥐와 조금도 다르지 않은 건강한 상태를 유지한다는 점이다. 좀 더 강하고 근육이 많다는 것은 분명히 장점인데도 자연계에 이런 쥐가 거의 존재하지 않는 이유는 무엇일까? 이세진 박사는 거대 쥐의 경우 겁이 많고 느리기 때문에 자연적으로 미오스타틴을 만들지 못하는 생쥐는 힘이 세더라도 불리한 점이 더 많다고 믿고 있다. --- p.205

유전자의 조상을 찾아서
- 일본인의 조상은 한국인일까?

투싼에 있는 애리조나 대학의 마이클 F. 해머와 일본 미시마에 있는 국립유전학연구소의 사토시 호라이는 일본인들의 조상을 찾기 위해 Y염색체를 조사하는 부계 유전자 검사를 실시했다. 인간의 Y염색체는 아주 경이로운 진화의 산물이다. 과학자들은 고대 염색체가 축소되어 남성을 지정하는 유전자만을 남긴 것이 현재 존재하는 Y염색체라고 믿고 있다. (……) Y염색체의 Alu 다형성 요소는 인간의 진화사에서 비교적 최근에 만들어진 결과물로 모든 남성의 공통 DNA는 아니다. 사람에 따라서 YAP를 가지고 있을 수도 있고 그렇지 않을 수도 있기 때문에 YAP는 조상을 밝히는 근거로 이용할 수 있다. YAP를 이용하여 단서를 찾으려고 노력하던 해머와 호라이는 동아시아 남성 가운데 YAP를 가지고 있는 사람들은 일본인들뿐이라는 사실을 알아냈다. 대만이나 한국, 중국 사람들은 YAP 유전 표지가 없었다. 그렇다고 모든 일본 남성들이 YAP 표지를 가지고 있는 것은 아니었다. YAP 표지를 가지고 있는 사람은 홋카이도 북쪽 섬에 사는 사람들과 일본 최남단에 있는 오키나와 섬 및 류큐 열도에 사는 사람들뿐이었다. 본토에 살고 있는 남성들 중에서 YAP 표지를 가지고 있는 경우는 드물었다. 해머와 호라이는 조몬인들에게서 YAP 표지를 찾았다. 그러나 일본 본토로 진출한 야오이인들에게는 YAP 표지가 없었다. 따라서 일본 본토에 살고 있는 남성들의 유전자형은 야오이인들에 더 가까웠다. 해머와 호라이는 한국 남성들의 Y염색체 속에서 O-SRY 다형성을 찾아냈다. 이 유전자 표지는 본토에 사는 일본 남성들이 많이 지니고 있는 것으로 아이누 사람들과 오키나와 사람들에게서는 거의 발견할 수가 없었다.