희귀·난치성 질환 환자와 가족의 막막한 여정,
『KMI 희귀난치 희망총서』와 함께 길을 찾다!

희귀·난치성 질환은 환자와 가족에게 단순히 병 그 자체의 고통만 주는 것이 아니다. 일상생활 속에서 치료와 관리에 대한 불확실성, 앞으로의 삶에 대한 두려움이 늘 함께한다. 여기에 더해 환자와 가족을 가장 힘들게 하는 문제는 바로 정보의 부족이다. 흔한 질환은 TV 건강 프로그램, 인터넷 포털, 유튜브 등에서 손쉽게 정보를 얻을 수 있다. 관련 서적도 다양하고, 같은 질환을 경험한 환자들의 이야기도 쉽게 접할 수 있다. 그러나 희귀·난치성 질환은 다르다. 환자 수가 적다 보니 언론이나 대중매체에서 다뤄지는 경우가 드물고, 인터넷에 떠도는 정보도 단편적이거나 오래된 것이 대부분이다. 일부는 정확하지 않은 내용이어서, 오히려 환자와 가족의 혼란과 불안을 키운다.

결국 환자와 가족은 진료실 문을 나서는 순간부터 막막함 속에 서 있게 된다. 어디서부터 정보를 찾아야 할지, 어떤 선택이 옳은지 알기 어렵다. 이때 필요한 것은 단순한 지식 전달이 아니라, 신뢰할 수 있는 최신 의학 정보, 환자 입장에서 이해할 수 있는 설명 그리고 치료 여정을 함께 걸어가는 동반자의 목소리다.

『KMI 희귀난치 희망총서』는 이러한 공백을 메우고자 기획되었다. 이번에 출간된 첫 세 권은 ‘염증성 장질환’, ‘고셔병’, ‘파브리병’이라는 각기 다른 질환을 다루지만, 공통적으로 조기 진단의 중요성, 표준 치료의 이해, 장기적 관리의 필요성을 강조한다. 얇은 분량 속에 꼭 필요한 핵심을 담아, 환자와 가족이 실제 생활에서 활용할 수 있는 실질적인 안내서로 자리매김했다. 무엇보다 이 시리즈는 단순한 의학 지식 전달을 넘어, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 편지를 통해 공감과 위로를 함께 전한다는 점에서 의미가 크다. 환자와 가족에게는 치료의 길잡이이자 마음의 동반자가 되고, 의료진과 일반 독자에게는 희귀질환을 이해하는 귀중한 자료가 될 것이다.

이번 시리즈는 앞으로 연간 6~10종씩, 3~5년에 걸쳐 총 30종을 발간할 예정이다. 향후 출간될 도서 목록에는 혈우병, 척수성 근위축증(SMA), 뇌전증, 복합부위통증증후군(CRPS), 신경섬유종증 1형, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 중증복합면역결핍증, 전신 홍반성 루푸스(SLE), 중증근무력증, 림프종 등 다양한 희귀질환들이 망라돼 있다. 여러 희귀난치성 질환 중에서도 환자가 ‘비교적’ 많고 표준 치료법이 존재하며 의료적·사회적 지원 가능성이 있는 질환들을 우선적으로 선정한 결과다. 이는 해외에서 유례를 찾아보기 힘든 장기 프로젝트로, 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선에 크게 기여할 것으로 기대된다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 국내 희귀질환 출판의 새로운 이정표가 될 것이다.