때로는 환자의 증상이 나타나기까지의 과정이 매우 복잡하고 과거에 앓았던 질병의 이력이 다양해서 증상만으로 특정 질환을 추정하기에 애매한 경우도 많다. 신체검사로도 뚜렷한 실마리를 찾지 못하고, 다양한 검사를 해도 결론이 불분명한 때도 있다. 환자가 말하는 증상과 이력이 예상 가능한 틀에서 벗어날 경우, 진단은 미궁 속으로 빠져든다. 이런 경우에 의사는 마치 탐정이라도 된 것처럼 미스터리를 풀어나가야 한다. 이런 상황에서 의학은 과학이라기보다는 기예에 가깝다. 의사는 탐정처럼 환자의 질병과 관련된 실마리를 하나하나 추적해야 한다. 그러기 위해서 환자에게 확인해야 할 것이 무엇인지 정확히 알아야 하며 환자의 신체검사 과정에서 발견한 사소한 증상을 하나도 놓치지 않아야 한다. 이와 더불어 각종 검사 결과를 종합적으로 파악해서 올바른 진단을 내려야 한다. --- pp.29-30

사실만 확인하려는 의사는 환자들이 자신의 이야기를 다 하기도 전에 자꾸만 말을 끊는다. 실제로 진료실에서의 대화를 녹음해 분석한 결과 환자들이 자신의 증상을 설명하는 도중에 의사가 방해하는 경우는 무려 75퍼센트에 달했다. 환자의 말을 끊기까지 오랜 시간 흐른 것도 아니다. 어느 연구 결과에 따르면 의사들은 평균적으로 환자가 입을 연 뒤 6초간 듣다가 말을 끊었다. 심지어 3초 만에 끼어드는 경우도 있었다. 이야기가 끊어지면 하던 이야기를 다시 이어서 하기 어렵다. 녹음 기록을 근거로 보면 의사가 환자의 이야기를 도중 에 끊었을 때 환자가 하고 싶은 말을 모두 끝낸 확률은 채 2퍼센트도 되지 않았다. --- p.43

환자가 자신의 이야기를 맘껏 하는 경우가 오히려 더 효율적이라는 연구 결과들은 매우 쉽게 찾아볼 수 있다. 병력을 충분히 청취하면 시행할 검사의 수가 줄어든다. 다른 과 또는 다른 병원으로 진료를 의뢰하는 경우도 감소해 불필요한 시간 소모를 막을 수 있다. 의사들이 환자의 이야기에 귀 기울이는 병원에서는 진료 시간이 줄었다는 결과도 있다. 이에 덧붙여 환자의 만족도, 치료에 대한 순응도가 높았고, 증상이 호전되는 속도도 빨랐으며, 소송의 빈도도 줄어들었다. --- p.46

이 드라마의 주인공인 그레고리 하우스 박사는 환자의 이야기에 귀를 기울이지 않는다. 드라마에서 그는 자기가 가르치는 수련의들에게 “모든 환자는 거짓말을 한다”는 이유로 환자가 호소하는 증상을 믿지 말라고 말한다. 나도 이 점에는 어느 정도 동의한다. 드라마에서 환자들은 하우스 박사를 비롯한 의료진에게 종종 거짓말을 한다. 그러나 그 이유는 환자들이 타고난 사기꾼이라서가 아니고 의사인 하우스 박사가 그 사람들을 믿지 못하기 때문이다. …… 환자들은 자신의 질병에 대한 느낌이나 의미를 중요하게 여기지 않는 그에게 자신의 질병에 대한 이야기를 모두 다 털어놓지 않는다. 결과적으로 그는 환자의 이야기 중 일부만 듣는 것이다. --- p.49

해부학, 생리학, 생물학, 화학 등의 기초의학은 의사들이 배우고 만들어내는 구체적인 이야기 속에 녹아들어 환자를 치료하는 데 일조한다. 이 진단 과정은 특정 알고리즘(Illness scripts)을 통해 이루어지는데, 이 알고리즘은 간단한 도식화를 통해 특정 질환을 이상적으로 진단할 수 있도록 제작된 것이다. 이 알고리즘에는 전형적인 환자에게서 나타나는 일반적인 증상과 검사 결과 및 질환에 대한 정보가 수록되어 있기 때문에 빈도가 드물게 나타나는 질환에 대해서는 좀 부실한 경우도 있다. 하지만 이것은 의사들이 책과 환자로부터 얻은 자신의 지식을 집대성한 것이다. 질환에 대해 경험이 많은 의사일수록 풍부하고 자세한 알고리즘을 구축한다. --- p.70

1990년대 초반 필라델피아의 토머스 제퍼슨 의과대학 의학박사인 살바토르 만지오네 (Salvator mangione)는 신체검사의 가장 기본적인 요소 중 하나인 심장 검사를 의사들이 얼마나 잘 판독할 수 있는지 조사하기 시작했다. 서로 다른 9개 기관에 속한 250명의 의과대학생, 레지던트, 심장 전문 전임의를 대상으로 했는데, 실험 방법은 매우 간단하다. 학생과 의사 들에게 한 시간 동안 중요한 심장 청진음 열두 가지를 들려준 다음 질문에 답하게 했다. 그런데 아연실색할 만한 결과가 나왔다. 대다수의 의과대학생들이 열두 가지 심장 소리 중 겨우 두 가지만 정확히 맞힌 것이다. 나머지 열 개는 소수의 학생들만 정답을 기재했다. 놀랍게도 레지던트들의 성적도 학생들과 비슷했다. 학생들보다 다양한 임상 경험과 수련 과정을 거쳤음에도 불구하고 이들 역시 학생들과 비슷하게 두 개만 맞혔다. 무엇보다도 더 놀라운 것은 레지던트 과정을 마치고 심장 전문 전임의로 근무하고 있는 의사들조차 열두 문제 중 여섯 문제 이상을 맞히지 못했다는 것이다. 만지오네는 폐 청진뷀에 대해서도 비슷한 조사를 했고, 이때도 결과는 비슷하게 나왔다. --- pp.88-89

신체검사 소견으로 인해 환자의 진단과 치료 방법이 변한 증례가 있었는지 찾아보았다. 결과는 아주 놀라웠다. 100건의 증례 중 26건의 증례에서, 즉 4분의 1의 빈도로 세밀한 신체검사를 진행한 후 진단과 치료 방법을 바꿨다. 또한 신체검사로 진단하지 못한 증례들 중 거의 절반이 다른 검사를 시행해도 정확한 진단을 할 수 없었다. 이런 증례들은 질환이 진행돼서 환자의 상태가 악화된 뒤에야 정확한 병명을 알 수 있었다. …… 현대의 첨단 기술에는 모순점이 있다. 노동력과 시간을 절약한다는 발명품들이 많이 개발됐지만 이 발명품들은 하나같이 노동력이나 시간 어떤 것도 줄이지 못했다. 대부분의 컴퓨터에는 메모지 기능이 있다. 이것이 주머니에 넣고 다니는 메모지보다 더 편한가? 계산기는 복잡한 수 계산에는 필수적이지만 우리가 실생활에서 사용하는 몇 자릿수의 덧셈, 뺄셈, 곱셈을 할 때도 시간이 절약되는가? 의료 분야에서도 마찬가지다. 어차피 첨단 장비를 이용한 검사도 진단에 이르는 한 방법일 뿐이다. 레일리의 주장이 맞는다면, 25퍼센트 이상의 환자들은 단순한 신체검사만으로도 정확히 진단할 수 있다. --- pp.108-109

병에 걸렸다는 것은 어느 날 아침 난생처음 와 보는 외국에서 눈을 뜬 것같이 생소한 느낌일 수 있다. 전혀 기대하지 않았고, 아는 바 없는 미지의 세계를 여행하고 있더라도 삶 그 자체는 이전에 알고 있던 그대로 지속된다. 갑자기 몸이 아파 병원을 찾아온 사람들을 볼 때마다 느끼는 것이지만, 이들은 모두 무엇이 잘못된 것인지, 자신의 몸에 어떤 일이 일어났는지 알고 싶어 한다. 환자들은 자신이 갑자기 처하게 된 낯선 환경을 극복하는데 도움을 줄 만한 정보를 원한다. 이 기운 빠지고 낯선 상황이 과연 무엇을 의미하는지 알려 줄 수 있는 능력만으로도 의사들은 치료 여부와는 별개로 환자는 어느 정도 마음의 안정을 찾는데 도움을 준다. 그러한 이유로 오늘날까지도 환자에게 진단을 내리는 것은 좋은 의사가 갖춰야 할 미덕 중 하나다. --- p.110

진단이 어려운 질병은 대개 가장 경험이 많은 의사가 밝혀내거나, 혹은 가장 경험이 없는 의사가 찾아낸다는 것은 이미 잘 알려진 사실이다. 나이가 지긋한 노장들은 자신의 많은 경험을 바탕으로 다양한 가능성을 열어 놓는다. 그들은 넓고 다양하게 관찰하기 때문에 거의 타당성이 없는 사항들을 제외할 능력이 있다. 신참들은 어떨까? 그들은 기대할 경험이 없고 과거의 경험을 바탕으로 한 편견에 휩싸일 위험이 없기 때문에 상황을 전체적으로 보다 주의 깊게 살펴볼 수 있다. --- p.179

여러 연구 결과에 의하면 진단 오류는 종종 끔찍한 희생을 초래한다. 환자들이 병원을 상대로 의료 과오에 대해 제기하는 소송의 두 번째로 흔한 이유가 바로 진단 오류다. 부검 사례에 대한 최근 연구 결과에 따르면 생존 시 내려진 진단과 사후 부검 시 확인된 진단 사이에 차이가 있는 경우가 전체 부검 사례의 20퍼센트에 달했다. 연구자들은 그중 절반은 정확한 진단명이 내려졌다면 치료 방법이 달라졌을 것이라고 추정했다. 이 결과를 매년 병원 치료를 받는 수백만 명의 미국인에게 적용하면 대략 10퍼센트의 환자들이 진단 오류로 고통 받다가 사망한다고 추정할 수 있다.
환자들도 걱정하기는 마찬가지다. 한 조사에 의하면 응급실을 방문한 환자들의 3분의 1이 의료 과실을 걱정한 적이 있으며, 특히 오진의 가능성에 대한 우려가 가장 큰 것으로 확인됐다. 환자들은 걱정할 권리가 있다. 일차 진료를 담당하고 있는 가정의학과 또는 내과 의원의 진료 자료를 토대로 한 연구 결과 진단에 오류가 발생하는 경우는 2~10퍼센트에 달했다. 이런 결과는 10명 중 1명의 환자에게 잘못된 진단이 내려지고 있음을 의미한다. --- p.299

그레이버 박사가 가장 관심을 기울인 부분은 ‘인식 오류(cognitive errors)’라고 명명한 부류에 속하는 것들로, 진단 오류의 원인이 전적으로 의사 자신에게 있는 경우를 의미한다. 그의 연구에서 전체 사례 중 28퍼센트가 인식 오류 때문인 것으로 분류됐다. 종합하면 전체 오류의 절반이 잘못된 의료 체계와 의사의 잘못된 생각 때문이었다. 그레이버 박사는 인식 오류에 속한 사례들을 더 상세히 나누었다. 인식의 어떤 면에서 문제가 생긴 것일까? 의사의 지식 부족이 원인일까? 대개는 그렇지 않았다. 잘못 알고 있어서 진단을 놓친 경우는 드물었다. 그것보다는 문진을 잘하지 못해서, 과거 병력을 제대로 파악하지 못했거나, 신체검사에서 이상을 발견하지 못했거나, 또는 검사 결과를 잘못 해석한 경우가 14퍼센트를 차지할 정도로 많이 나타났다. 각각의 자료나 의학 지식을 하나로 종합하지 못한 것도 진단 오류의 절반 정도에 영향을 미쳤다. --- pp.301-302

매우 효과적이며 통합적이고 지적인 컴퓨터 시스템이 마련된다면 진단 ?위에 관련된 고민이 완전히 사라질까? 컴퓨터가 의사를 완전히 대체할 수 있을까? 그러기는 어렵다. 물론 진단 과정은 지금보다 더 효과적으로 변할 것이다. 좀 더 빠르고 쉽게 진단할 수 있고, 오진율도 거의 0에 가까워질 것이다. 하지만 진료는 선택과 선택의 연속 가능한 진단들 중 어떤 것이 가장 적절한지, 그리고 가능한 검사들 중 어떤 것을 해야 할지, 많은 치료 방법 중 어떤 것이 가장 효과적일지 선택을 해야 한다. 이것은 인간만이 가능한 일이다. 물론 사람들은 기본적으로 올바른 진단에 올바른 치료를 받고 싶어 한다. 그러나 그뿐만이 아니다. 안심과 설명, 용기, 동정 같은 인간적인 지지와 응원 역시 받고 싶어 한다. 이것들을 동시에 모두 하는 것이 의사들이 해 주려고 노력하는 것, 즉 치료다. --- pp.352-353

지난 250년간 우리는 부검이라는 기술을 통해 질환에 대한 믿을 만한 정보를 얻을 수 있었다. 의사들은 암, 심장병, 출혈을 모두 부검을 통해 처음으로 밝혔다. 20세기에 들어서도 여전히 부검은 결정적이며 궁극적인 진단법 중 하나다. …… 최신 장비로도 놓칠 수 있는 질환을 부검을 통해 눈으로 직접 확인할 수 있다. 의사들은 부검을 통해 다음에 비슷한 환자를 볼 때 큰 도움을 얻을 수 있다. 병원의 관점에서는 부검으로 원내 의사들의 기술적인 측면이나 질 관리에 대한 정보를 얻을 수 있다. 뿐만 아니라 사별한 가족들에게도 유익할 수 있는데, 유전적으로 다른 가족들도 걸릴 수 있는 질환으로 사망한 것인지 평가할 수 있기 때문이다. …… 1960년대에는 사망 환자의 절반가량에 부검을 시행했다. 불과 40여 년이 지난 21세기 초에는 100명의 사망 환자 중 6명 이하로 부검률이 곤두박질쳤다. 현재는 데이터 조사가 중단되어 얼마나 많은 부검을 하고 있는지조차 알 수 없다.