PNH는 대부분의 사람이 평생 한 번도 들어보지 못할 만큼 희귀한 혈액질환입니다. 감기나 당뇨병처럼 익숙한 질환이 아니다 보니, 진단을 받는 순간 막연한 두려움이 앞설 수 있습니다. 인터넷을 검색해도 필요한 정보를 찾기 어렵고, 의학용어로 가득한 설명을 접하다 보면 오히려 불안이 커지기도 합니다. 그러나 막연히 두려워하기보다 먼저 이 질환을 정확히 이해하는 것이 중요합니다. PNH는 이름은 어렵지만, 발생 원리를 알면 어떤 질환인지 비교적 명확하게 이해할 수 있습니다. 질환을 제대로 이해하면 앞으로 받게 될 검사와 치료의 필요성을 받아들이는 데에도 도움이 됩니다. 먼저 PNH가 어떤 질환인지 한 문장으로 설명해 보겠습니다. “PNH는 우리 몸의 면역체계가 자신의 적혈구를 공격하면서 발생하는 희귀 혈액질환입니다.” _13~14쪽

“게으른 게 아닙니다. 아픈 것입니다.” 가족분들이 꼭 이해해 주셔야 할 부분입니다. PNH 환자의 피로는 일반적인 피곤함과는 차원이 다릅니다. 충분히 잠을 자도 개운하지 않고, 쉬어도 쉽게 회복되지 않는 경우가 많습니다. 치료받기 전 환자들이 가장 힘들어하는 부분이기도 합니다. 많은 환자가 “예전에는 아무렇지 않게 하던 일이 왜 이렇게 힘들어졌을까?”라고 말합니다. 계단 몇 층을 오르는 일도 버겁고, 잠깐 외출했다 돌아오는 것만으로도 하루의 기운이 모두 빠져나간 것처럼 느껴질 수 있습니다. 하지만 이는 의지가 부족하거나 체력이 약해서가 아닙니다. 몸속에서 적혈구가 계속 파괴되면서 산소를 충분히 공급하지 못해 나타나는 빈혈 증상입니다. _33쪽

검사는 생각보다 간단합니다. 환자에게는 일반적인 혈액검사처럼 피를 뽑는 것으로 끝납니다. 검사실에서는 채취한 혈액에 세포 표면의 보호 단백질이나 GPI 앵커의 유무를 확인할 수 있는 특수한 형광 시약을 넣은 뒤 분석 장비에 넣습니다. 이 장비는 혈액 속의 적혈구와 백혈구를 하나씩 매우 빠른 속도로 통과시키면서, 각각의 세포 표면에 ‘방패(CD55, CD59)’가 붙어 있는지 레이저로 확인합니다. 정상 세포에는 방패가 있지만, PNH 세포에는 이러한 방패가 없기 때문에 두 세포를 구별할 수 있습니다. 따라서 유세포분석을 통해 PNH 세포가 얼마나 존재하는지 매우 정확하게 확인할 수 있습니다. _71쪽

또 다른 변화는 ‘먹는 치료제’, 즉 경구용 치료제의 등장입니다. 정맥주사나 피하주사 대신 하루에 1~2번 알약을 복용하여 PNH를 관리할 수 있는 새로운 치료제가 등장하면서 치료 선택의 폭도 넓어졌습니다. 대표적으로 B인자 억제제인 파발타 및 D인자 억제제가 2차 치료제로서 국내에서도 건강보험 급여가 적용되기 시작했으며, 정해진 급여기준을 충족하는 환자에게 사용할 수 있습니다. 이러한 경구용 치료제는 환자들이 느끼는 주삿바늘과 병원 방문의 부담을 크게 줄여 줄 수 있습니다. _107쪽

PNH 자체 때문에 반드시 회나 육회를 먹지 말아야 하는 것은 아닙니다. 다만 재생불량빈혈 등 골수부전이 함께 있어 백혈구 수치가 낮은 환자는 감염 위험이 높을 수 있으므로 회나 육회 같은 날음식은 피하는 것이 안전합니다. 반대로 혈액검사 결과가 안정적이고 면역 기능에 문제가 없다면 특별한 제한 없이 섭취할 수 있는 경우도 많습니다. 또한 건강기능식품이나 한약, 각종 농축액은 ‘몸에 좋다’는 광고만 믿고 복용해서는 안 됩니다. 특히 성분이 불분명한 민간요법이나 농축된 약재는 간이나 콩팥에 부담을 줄 수 있으며, 복용 중인 약물과 상호작용을 일으킬 가능성도 있습니다. _118~119쪽

PNH 환자에게 가장 중요한 원칙은 ‘계획 임신’입니다. 예상하지 못한 임신보다는 혈액내과 전문의와 산부인과 의료진이 함께 충분히 준비한 뒤 임신을 계획하는 것이 가장 안전합니다. 임신을 준비하기 전에는 현재 용혈이 잘 조절되고 있는지, 빈혈 상태는 어떠한지, 혈전 위험은 없는지 등을 먼저 확인해야 합니다. 몸 상태가 안정된 시기에 임신을 시작하는 것이 산모와 태아 모두에게 가장 좋은 출발점이 됩니다. 현재 사용되는 보체억제제인 에쿨리주맙(솔리리스)은 태반을 거의 통과하지 않는 것으로 알려져 있으며, 지금까지 축적된 임상 경험을 바탕으로 임신 중에도 비교적 안전하게 사용할 수 있는 치료제로 평가받고 있습니다. 오히려 임신 중 치료를 중단하면 용혈이 다시 심해지거나 혈전 위험이 높아질 수 있으므로, 치료 지속 여부는 산모의 상태와 위험을 종합적으로 고려하여 의료진이 결정하게 됩니다. _131~132쪽

의학의 눈부신 발전을 믿으십시오. 과거 PNH는 생명을 위협할 수 있는 두려운 질환으로 여겨졌습니다. 그러나 보체억제제(솔리리스, 울토미리스 등)와 같은 혁신적인 표적 치료제의 개발로 PNH의 치료 환경은 크게 달라졌습니다. 이제 PNH는 적절한 치료를 통해 용혈을 조절하고 합병증의 위험을 낮추면서 일상생활을 이어갈 수 있는 ‘관리 가능한 만성질환’이 되었습니다. PNH는 잘못된 생활 습관 때문에 생기는 병도, 환자나 가족의 잘못으로 생기는 병도 아닙니다. 그러니 병이 생긴 이유를 자신의 탓으로 돌리지 마세요. 쉽지 않은 치료 과정을 견디며 하루하루를 살아가고 있는 자신을 아낌없이 격려해 주셨으면 합니다. _152쪽

Q. 보험 적용 기준이 까다롭다던데 치료비가 많이 드나요?
PNH에 사용하는 보체억제제는 매우 고가의 약입니다. 다행히 우리나라에서는 PNH가 희귀질환 산정특례 대상에 해당해 산정특례가 적용되는 진료의 본인부담을 줄일 수 있습니다. 또한 보체억제제도 각 약제의 건강보험 급여기준을 충족하면 건강보험을 적용받을 수 있습니다. 다만 모든 환자가 치료제에 건강보험을 적용받을 수 있는 것은 아닙니다. PNH 클론의 크기가 10% 이상이고 LDH 수치가 일정 기준 이상이면서 혈전 등의 합병증이 있는 경우 등 약제별로 정해진 급여기준을 충족해야 합니다. 증상이 경미하거나 급여기준에 해당하지 않으면 약제비 부담이 커질 수 있으므로, 어떤 치료제가 건강보험 적용 대상이 되는지는 주치의와 상담하여 확인하는 것이 중요합니다. _158쪽

PNH는 백혈병처럼 강력한 항암 화학요법을 통해 암세포를 사멸시켜야 하는 질환이 아닙니다. 환자의 상태에 따라 ‘보체억제제’와 같은 표적 치료제를 사용해 적혈구가 파괴되는 것을 억제하고 증상을 잘 조절할 수 있습니다. ‘혹시 백혈병은 아닐까?’ 하는 막연한 두려움은 내려놓으셔도 됩니다. 담당 의료진과 함께 적절한 치료와 관리를 이어간다면 질환을 조절하며 일상을 지켜나갈 수 있습니다. _167쪽