현대 의학을 넘어 다가올 미래 의학을 5P의 의학시대라 부른다. 즉, 개인맞춤의학Personalized Medicine, 예방의학Preventive Medicine, 예측의학Predictive Medicine, 참여의학Participatory Medicine, 그리고 정밀의학Precision Medicine의 시대다. 5P를 통해 환자의 진단과 치료에 있어서 획기적인 진보를 이루고 나아가 질병을 극복함과 동시에 건강을 최적화하는 시대가 올 것이다. 학부 때 체계적으로 유전체의학을 배우지 못했고, 바쁜 임상 현장 가운데 감당하기 어려울 만큼 쏟아지는 최신 지식이 두렵기만 한 임상의사들에게 최대한 알기 쉽게 유전체의학의 개요와 임상에서의 적용을 전달하고자 한다. ---「1장 미래 의학이 다가오고 있다」중에서

최근에는 15분 만에 시퀀싱을 한 후 휴대폰에 바로 연결해서 분석 결과를 볼 수 있는 스미지온의 실물이 공개됐다. 이런 신속한 결과 분석은 현장에서 바로 진단해 진료에 활용하는 포인트오브케어 시대를 가져오게 할 것이다. 즉, 미지의 바이러스를 진료실 현장에서 검체를 받아 바로 시퀀싱 분석해서 원인을 파악하고 수술 전 특이체질을 알아내어 사망 위험을 감소시킬 수 있다. 비즈니스 세계에서는 보다 광범위한 응용이 가능한데, 매장에서 화장품을 고르기 전 나의 피부 특성을 즉석에서 체크하고, 식당에서 음식을 먹기 전 맞춤 유전체 검사를 하는 날도 머지않았다. ---「3장 유전체 분석 방법, 플랫폼의 소개」중에서

결과적으로, 유전자 예측 검사는 단순히 비가 온다는 확률만 제공하는 것이 아니라 비를 피할 방법, 우산을 준비하고 야외 행사 일정을 조정하는 등의 방법을 알려 줘야 한다. 비가 오지 않을 수도 있고 예측이 틀릴 수도 있다. 그러나 여전히 우리는 늘 일기예보를 살펴보는 것처럼 인생에 많은 불확실성을 제거하고 예측 가능한 삶을 살기 위해 노력한다. 더 나아가 질병의 소인을 개인마다 알아내는 일은 질병을 예방하고 피하기 위해서도 큰 의미가 있다. ---「4장 질병 예측은 가능한가?」중에서

개인 맞춤 유전체의학의 발전은 산업적인 측면 외에도 의학과 진료 분야에서 가히 혁명적인 변화를 가져올 것이다. 기존에는 광범위한 보건자료와 임상시험 데이터를 바탕으로 한 근거 중심의 의료Evidence Based Medicine가 의학의 근간이었으나, 그것은 평균적인 진단과 치료를 의미하므로 각 개인에게 적용하는 데 어려움이 있다. 유전적 변이 정보 등을 통한 개인의 고유 특성에 맞춘 진단과 치료가 이뤄지는 진정한 맞춤의료시대가 도래할 것이다. ---「5장 진정한 맞춤의료 시대 도래한다」중에서

한가지 제안은 질병의 예방, 예측, 진단, 치료와 관련된 유전자 검사는 의료 기관 중심으로만 가능하게 하고, 질병과 무관한 웰니스(영양, 운동, 건강 증진, 개인 특성 등)은 소비자직접검사를 통해 개인의 알 권리를 충족하고 관련된 산업이 발전하게 하면 어떨까? 소비자직접검사는 오남용 을 방지하도록 연구 논문 등 일정 요건을 갖춘 유전자에 한해 허용하면 될 것이다. 무엇보다 국가가 유전자 하나 하나를 포지티브 방식으로 정 할 것이 아니라, 미국처럼 검사실 단위로 승인제를 두어, 엄격한 시설과 인적 구성, 과학적 근거를 갖춘 항목에 대해 승인하고, 이 경우 더욱 자 유롭게 유전자 검사를 활용하면 어떨까?