치명적인 유전질환 헌팅턴병과의 기나긴 싸움
사냥꾼처럼 유전자를 찾아낸 낸시 웩슬러의 삶과 열정

“헌팅턴병이 우리 가족에게 있다는 사실을 알았을 때 내게 일어난 최악의 상황 중 하나는 내가 할 수 있는 일이 아무것도 없다고 느낀 것이었다. 아버지는 우리에게 치료법이 없다고 말했다. 하지만 절대 희망이 없다고는 말하지 않았다.” _낸시 웩슬러(신경심리학자, 미국 컬럼비아 대학교 교수)

낸시 웩슬러는 수십 년 동안 헌팅턴병의 원인과 치료법을 찾는 데 자신의 모든 시간과 열정을 바친 세계적인 신경심리학자이다. 『유전자 사냥꾼』은 여성 과학자 낸시 웩슬러 미국 컬럼비아 대학교 교수의 도전과 열정, 그리고 삶 이야기를 진솔하게 풀어낸 책이다.
헌팅턴병은 경련, 비틀거림, 기억 장애, 우울증 등을 겪다가 사망에 이르게 하는 치명적인 퇴행성 유전질환이다. 낸시 웩슬러는 운명처럼 헌팅턴병과 맞서게 되는데, 엄마와 외삼촌들이 헌팅턴병에 걸려 고통을 겪다가 때 이른 나이에 세상을 떠났기 때문이다. 헌팅턴병은 우성 유전질환으로, 부모 중 한 사람이라도 비정상 헌팅턴 유전자를 갖고 있으면 그 자녀는 50%의 확률로 헌팅턴병에 걸리게 된다. 이는 그녀도 헌팅턴병 환자가 될 수 있다는 것을 의미했다. 심리학자로서의 길을 모색하던 낸시 웩슬러는 아버지가 설립한 유전병재단을 도우는 한편, 헌팅턴 유전자를 찾기 위해 전 세계를 돌아다니면서 혈액 샘플을 채취하기 시작한다. 특히 헌팅턴병 환자가 많은 베네수엘라를 오고가면서 끝이 보이지 않는 헌팅턴병 연구에 매진한다.
그리고 1993년 마침내, 낸시 웩슬러와 동료 연구자들은 수십 년에 걸친 연구 끝에 헌팅턴병을 일으키는 유전자를 찾아낸다. 당시 헌팅턴 유전자를 찾는 데 전념한 과학자들은 50여 명이 넘었다. 이들이 이렇게 헌팅턴병에 헌신했던 것은 헌팅턴병의 비밀을 풀면 수많은 유전병과 신경퇴행성 질환에 관한 비밀을 풀 수 있으리라는 기대감 때문이었다. 그리고, 이들의 노력으로 헌팅턴병의 원인이 밝혀졌다. 정상적인 헌팅턴 유전자는 헌팅틴이라는 단백질을 합성하는데, 이 단백질은 글루타민이라는 아미노산을 포함하고 있다. 염기 서열 중 C-A-G 서열은 글루타민을 만들라고 지시한다. 그런데 헌팅턴 환자에서는 C-A-G 서열이 너무 많이 반복되어, 글루타민이 더 많이 만들어졌던 것이다. 뇌 신경들은 필요 이상의 글루타민에 의해 파괴되었다. 유전자를 찾기 위해 고군분투하는 그녀의 이야기는 사냥꾼 혹은 탐정의 모험담에 가깝다. 그런데 이 모험담은 아직 끝나지 않았다. 헌팅턴병을 일으키는 원인이 밝혀지기는 했지만, 치료법이 아직까지 발견되지 않았기 때문이다. 현재까지도 낸시 웩슬러는 헌팅턴병의 치료법을 찾는 중이다.

과학자 소개_낸시 웩슬러Nancy Wexler은 누구인가?

헌팅턴병 연구에 모든 열정을 바친 신경심리학자. 1945년 미국 워싱턴 D.C.에서 태어났으며, 미국 미시간 대학교에서 심리학 박사 학위를 받았다. 엄마와 외삼촌들이 유전질환인 헌팅턴병에 걸려 잇달아 세상을 떠나자, 연구자로서 헌팅턴병을 일으키는 유전자를 찾기 시작했다. 수십 년에 걸친 연구 끝에, 1993년 마침내 동료 연구자들과 함께 헌팅턴병을 일으키는 유전자를 발견했다. 현재 컬럼비아 대학교 신경심리학과 교수로 재직하면서, 헌팅턴병의 치료법을 찾는 데 몰두하고 있다.